ген отвечающий за пол
5 основных внешних признаков, передающихся по наследству
Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.
Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку
Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.
Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.
Рецессивные и доминирующие гены
Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.
Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.
В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.
Основные признаки внешности, передаваемые по наследству
По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.
Цвет глаз
Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций.
Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.
К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.
Цвет кожи
Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.
За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.
Цвет волос
Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.
Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются.
Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.
Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?
Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.
Причины генетического бесплодия
Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.
Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.
Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.
Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:
Хромосомные аномалии
Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.
В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:
Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.
Их основные разновидности:
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.
В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.
Мультифакториальные заболевания
Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.
Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:
Эпигенетические изменения
Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.
В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?
Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:
Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.
Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.
Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.
Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.
Зиновьева Юлия Михайловна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Проблема пола: ученые считают, что дело не сводится к «М» и «Ж»
Вам наверняка кажется, что вы можете ответить на этот вопрос со 100%-ной точностью. Однако на самом деле все может быть не так. Дело в том, что наш пол, если разобраться хорошенько, не сводится к простому противопоставлению «М/Ж». Каждый может быть отчасти мужчиной, отчасти — женщиной, в разных пропорциях, чему примером история отца четырех детей, у которого в старости во время полостной операции обнаружили недоразвитую матку. «Синдром Тернера», химеризм и прочие заметные и незаметные отклонения от «нормы» заставляют задуматься о природе пола.
И речь в данном случае идет не о социальном поле (гендере), который мы в той или иной степени выбираем себе сами, а о вещах вполне материальных — наших генах, клетках, гормонах и даже половых органах. Все они могут преподнести нам сюрприз. Об этом подробно рассказывает журнал Nature.
Как вообще появляется пол у человека?
Чтобы разобраться во всем по порядку, нужно начать с того, что в самом начале нашей жизни все мы являемся существами бесполыми. На протяжении первых 5 недель своего развития человеческий эмбрион не имеет ни мужских, ни женских половых признаков и у него теоретически могут развиться любые. И только потом рядом с двумя буграми, которые называются «гонадными валиками» и представляют собой зачатки половых органов (гонад), начинают формироваться каналы, которые в будущем станут либо семявыводящими протоками, либо маточными трубами.
Выбор одного из этих двух вариантов происходит на шестой неделе развития зародыша, когда становится ясно, какие именно гонады формируются: семенники или яичники. Если развиваются семенники, то они начинают выделять мужской половой гормон тестостерон, который превращает каналы в семявыводящие протоки, формируются семенные пузырьки и вся прочая мужская половая система. Если же развиваются яйцеклетки, они выделяют женский половой гормон эстроген, который запускает программу формирования фаллопиевых труб, матки и влагалища.
На самом деле, на этом история формирования пола не совсем кончается, но об этом мы расскажем чуть ниже. Пока же обратим внимание на то, что развитие половой системы по женскому или мужскому сценарию запрограммировано генетически. Но происходит это не так просто, как принято думать.
Генетический пол
В школе нас учили, что пол человека определяется просто: если в оплодотворенной яйцеклетке оказывается набор половых хромосом XX, то из нее развивается девочка, если XY — то мальчик. В основе своей это действительно так, но на практике все сложнее. Потому что хромосомы — это не какие-то неделимые частицы, они состоят из генов, и замена или выключение одного из этих генов может изменить ситуацию на противоположную.
В частности, за развитие гонад по мужскому сценарию отвечает один конкретный ген SRY, который был обнаружен в Y-хромосоме в 1990 году. Даже если у человека женский набор хромосом XX, но в него «затесался фрагмент Y-хромосомы с указанным геном (а такое бывает при ошибках в делении клеток), у такого человека разовьются не яичники, а семенники, со всей прочей мужской половой системой — то есть, он вырастет мужчиной.
После этого открытия среди ученых долго преобладала точка зрения о том, что женский пол — это опция «по умолчанию», которую может изменить ген SRY. Но потом оказалось, что у этого гена есть антагонист — ген WNT4, который содержится в X-хромосоме и отвечает за развитие женских внутренних половых органов. У обычного мужчины такой ген один (поскольку одна X-хромосома), и он «молчит». Но если в генотип по ошибке попадет еще одна копия этого гена, у такого мужчины развиваются рудиментарные матка и фаллопиевы трубы.
К гермафродитизму может привести сбой в работе еще одного гена, отвечающего за формирование гонад по женскому сценарию — это ген RSPO1. Если он работает неправильно, у зародыша развиваются гибридные половые органы, способные вырабатывать как сперматозоиды, так и яйцеклетки.
Удивительно, но похоже, что «подпитка» гормонами соответствующего пола нужна гонадам на протяжении всей их активной жизни. В 2009 г. исследователи деактивировали у взрослых самок мышей ген Foxl2, в результате чего гранулезные клетки их яичников превратились в клетки Сертоли, участвующие в образовании сперматозоидов. Точно так же можно заставить клетки семенников работать «по-женски», отключая у самцов ген Dmrt1.
Сбои в работе некоторых других генов могут приводить к развитию различных изъянов в строении половых органов, бесплодию, слишком раннему наступлению менопаузы у женщин и т.п. — описывать все (около)девиантные случаи подробно мы не будем, чтобы не утомлять читателя.
Итак, на самом деле наш пол определяется в суровой «борьбе» генов и их агентов-гормонов, причем малейший сбой здесь может привести к развитию того или иного отклонения в половом развитии.
Клеточный пол
На клеточном уровне нас ожидают новые сюрпризы. До сих пор мы исходили из того, что все клетки организма имеют один и тот же набор хромосом — но, на самом деле, это далеко не так. Многие люди, сами того не подозревая, представляют собой «мозаики» из клеток с разным генотипом. Это явление так и называется — «мозаицизм». В том числе, разные клетки организма одного и того же человека могут иметь разный набор половых хромосом.
Как так может получиться? Очень просто: например, при первом делении зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) с мужским набором XY в одной из дочерних клеток хромосома Y может «потеряться». Эта аномальная клетка будет, в свою очередь, делиться, и в итоге может получиться так, что в организме клеток с генотипом X станет больше, чем клеток с генотипом XY. Одинокая X-хромосома запускает развитие гонад и всего организма по женскому сценарию. В результате вместо мужчины получается женщина низкого роста и с недоразвившимися яичниками. Такое отклонение называется «синдром Тернера» и встречается у одного из 15 тысяч человек.
Другой случай мозаицизма — это химеризм, когда один человеческий организм развивается из двух слившихся оплодотворенных яйцеклеток. Если одна из этих яйцеклеток несет половые хромосомы XX, а другая — XY, в организме могут одновременно развиться как женские, так и мужские половые органы. Например, два года назад произошел случай, когда хирурги, вырезая грыжу у 70-летнего мужчины, обнаружили у него недоразвитую матку. Этот мужчина был отцом четверых детей.
Напоследок расскажем о совсем экзотическом механизме, открытом недавно: о микрохимеризме. Суть его в том, что, когда женщина вынашивает ребенка, отдельные клетки из его организма через плаценту могут попадать в ее кровь, и наоборот. Причем такие клетки-«мигранты» могут существовать потом в организме матери или ребенка очень долго. Описаны случаи, когда в крови у женщины находили клетки эмбриона спустя 27 лет после того, как она родила, и как в крови у взрослых уже людей спокойно продолжали жить клетки их матерей, попавшие в их организм когда-то через плаценту.
На практике это означает, что в организме мужчины может жить некоторое количество женских клеток его матери, а в организме матери, соответственно — мужских клеток ее сына, что делает ответ на вопрос «Какого вы пола?» еще более запутанным.
Что же из этого всего следует?
Микрохимеризм, впрочем, внешне никак не проявляется. А вот различные нарушения в работе половых хромосом, мозаицизм и химеризм — очень даже. В результате, по статистике, у одного человека из 4500 (0,022% населения Земли, по грубой оценке — полтора миллион человек) анатомический пол не совпадает или не вполне совпадает с генетическим. Когда это обнаруживается, исправить ошибку природы иногда пытаются хирургическим путем. Но это, в свою очередь, может приводить к новым проблемам, в том числе морального характера.
Широкую огласку в 2013 г. получил судебный иск, который подали в Южной Каролине (США) приемные родители некоего ребенка, известного по инициалам MC. У MC было овотестикулярное отклонение полового развития, при котором в организме развиваются одновременно и мужские, и женские половые органы. Когда ребенку было 16 месяцев мужские половые органы были удалены у него хирургическим путем, чтобы в будущем ребенок вырос девочкой. Однако выросший MC (сейчас ему 9 лет) заявил о желании стать мальчиком. Теперь его приемные родители обвиняют органы опеки в том, что они незаконно взяли на себя право принимать решение о будущем поле ребенка. Суд штата отклонил иск, однако родители MC обратились после этого на федеральный уровень.
Это только один пример, показывающий, какими сложными на самом деле могут быть вопросы о половой принадлежности того или иного человека. Возможно, в будущем от жесткой дихотомии «мужчины-женщины» придется отказаться и вариантов станет больше. А может, люди будут говорить о себе примерно так: «Я на 80% женщина, а на 20% мужчина», — и это не будет шокировать.
Лекция № 19. Генетика пола
Хромосомное определение пола
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.
Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY |
| Типы гамет |  23, X | 23, X 23, Y | |
| F | 46, XX женские особи, 50% | 46, XY мужские особи, 50% |
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
| Р | ♀8, XX | × | ♂8, XY |
| Типы гамет | 4, X | 4, X 4, Y | |
| F | 8, XX женские особи, 50% | 8, XY мужские особи, 50% |
Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
| Р | ♀24, XX | × | ♂23, X0 |
| Типы гамет | 12, X | 12, X 11, 0 | |
| F | 24, XX женские особи, 50% | 23, X0 мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
| Р | ♀80, XY | × | ♂80, XX |
| Типы гамет | 40, X 40, Y | 40, X | |
| F | 80, XY женские особи, 50% | 80, XX мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
| Р | ♀61, X0 | × | ♂62, XX |
| Типы гамет | 31, X 30, Y | 31, X | |
| F | 61, X0 женские особи, 50% | 62, XX мужские особи, 50% |
Наследование признаков, сцепленных с полом
Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.
У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
| Р | ♀ X A X A красноглазые | × | ♂ X a Y белоглазые |
| Типы гамет |  X A | X a Y | |
| F1 | X A X a ♀ красноглазые 50% | X А Y ♂ красноглазые 50% |
| Р | ♀ X A X a красноглазые | × | ♂ X A Y красноглазые | |
| Типы гамет | X A X a | X A Y | ||
| F2 | X A X A X A X a ♀ красноглазые 50% | X А Y ♂ красноглазые 25% | X a Y ♂ белоглазые 25% | |
| Р | ♀ X a X a белоглазые | × | ♂ X A Y красноглазые |
| Типы гамет | X a | X A Y | |
| F1 | X A X a ♀ красноглазые 50% | X a Y ♂ белоглазые 50% |
| Р | ♀ X A X a красноглазые | × | ♂ X a Y белоглазые | ||
| Типы гамет | X A X a | X a Y | |||
| F2 | X A X A ♀ красноглазые 25% | X a X a ♀ белоглазые 25% | X А Y ♂ красноглазые 25% | X a Y ♂ белоглазые 25% | |
Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.
| Р | ♀ X A X a норм. сверт. крови | × | ♂ X A Y норм. сверт. крови | ||
| Типы гамет | X A X a | X A Y | |||
| F2 | X A X A X А X a ♀ норм. сверт. крови 50% | X А Y ♂ норм. сверт. крови 25% | X a Y ♂ гемофилики 25% | ||
Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»
Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»
Смотреть оглавление (лекции №1-25)