ахондроплазия код по мкб 10 у детей
Ахондроплазия
Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.
МКБ-10
Общие сведения
Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.
Причины ахондроплазии
В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.
Симптомы ахондроплазии
Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.
Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.
На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.
По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.
Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.
У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.
Осложнения
Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности. При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.
Диагностика
Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.
Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.
При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.
На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.
При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация. Достоверность клинического диагноза подтверждается с помощью генодиагностики.
Лечение ахондроплазии
Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.
Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.
Ахондроплазия
Рубрика МКБ-10: Q77.4
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Заболеваемость ахондроплазией составляет 1,3 на 100 000 населения.
Этиология и патогенез [ править ]
Ахондроплазия развивается в результате впервые возникшей или унаследованной доминантной мутации. В результате беспорядочного расположения клеток росткового хряща нарушается процесс энхондрального окостенения, и рост костей в длину замедляется.
Клинические проявления [ править ]
В первые месяцы жизни в области конечностей заметны кожные складки и жировые подушки. Связки коленных суставов всегда перерастянуты. Дети, больные ахондроплазией, отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку (после 3-4 мес) и сидеть (после 8-9 мес), а ходить начинают к 1,5-2 годам. Уже на первом году жизни у многих больных появляется кифоз в поясничном отделе позвоночника. По мере роста ребенка укорочение конечностей становится более заметным.
Компрессионный синдром проявляется в трех формах: компрессия нервных корешков на уровне конского хвоста; компрессия спинного мозга на уровне грудо-поясничного отдела позвоночника и компрессия спинного мозга на уровне верхних шейных позвонков (вследствие стеноза большого затылочного отверстия). Поясничный гиперлордоз усиливает сдавление элементов спинного мозга и может превышать 90°. Стеноз большого затылочного отверстия может вызвать компрессию спинного мозга на уровне верхних шейных позвонков с парестезией по ходу плечевого сплетения. Подвижность па уровне атланто-окципитального сочленения может отсутствовать в результате его недоразвития.
Взрослые достигают высоты 131 ± 5,6 см (мужчины) и 124 ± 5,9 см (у женщин).
Ахондроплазия: Диагностика [ править ]
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз включает гипохондроплазию, летальную карликовость (тип I и II) и синдром.
Ахондроплазия: Лечение [ править ]
Консервативное лечение в раннем возрасте направлено на профилактику деформаций нижних конечностей, укрепление мышц конечностей, спины, живота.
Хирургические вмешательства при ахондроплазии направлены на коррекцию варусных деформаций нижних конечностей и низкорослости.
Варусные деформации голеней корригируют подмыщелковыми и надлодыжечными остеотомиями. Удлинение нижних конечностей для ребенка представляет сложный комплекс отрицательных эмоций, вызванных практически постоянной, хотя и не интенсивной, болью в месте остеотомий и проведения спиц и стержней, неудобствами при ходьбе и самообслуживании. Редкие дети до 10-летнего возраста осознают необходимость проводимого удлинения. Именно поэтому возраст 10 лет считают оптимальным сроком для начала лечения.
Предпочтительней, чтобы рост пациента при начале удлинения составлял минимум 100 см. Это дает перспективу после окончания всех этапов удлинения достигнуть роста 150 см.
Предоперационное обследование пациентов включает исследование состояния внутренних органов, тщательное неврологическое обследование для исключения гидроцефалии и стеноза позвоночного канала в поясничном отделе. Стеноз позвоночного отверстия в поясничных позвонках (а в отдельных наблюдениях и стеноз большого затылочного отверстия) может стать причиной тяжелых осложнений, поэтому в предоперационном периоде показаны КТ, МРТ позвоночника, а иногда и миелография.
На конечностях оценивают состояние кровообращения и функциональное состояние нервных стволов. Существует множество различных схем удлинения сегментов. Опыт диктует, что к этой проблеме необходим дифференцированный подход.
Осложнения при удлинении сегментов довольно типичны. Это неврологические или сосудистые расстройства, возникшие в процессе операции или дистракции, воспалительные процессы, развитие контрактур смежных суставов. Лечат их по известным схемам. В случае неврологических расстройств, связанных со стенозом спинномозгового канала, показана декомпрессивная ламинэктомия с последующей стабилизацией металлоконструкцией.
Восстановительное лечение после удлинения направлено на борьбу с контрактурами суставов, избыточным весом больного. Важно выработать правильный стереотип ходьбы в условиях новой биомеханической ситуации. После окончания лечения все усилия ортопеда и пациента должны быть направлены на профилактику ранних артрозов.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Определение и общие сведения
Гипохондроплазия характеризуется наличием непропорциональной низкорослости, мягкого поясничного лордоза и ограниченным разгибанием локтевых суставов.
Распространенность оценивается на уровне около 1 в 33000. Гипохондроплазия передается по аутосомно-доминантному типу.
Этиология и патогенез
Гипохондроплазия вызывается мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3; 4p16.3), однако локализация мутаций иная, чем при ахондроплазии, а именно в проксимальном домене тирозинкиназы (TK1) FGFR3-N540K (Asn540Lys) и Ile538Val.
Клинические проявления обычно становятся очевидными в детстве. Дисморфизм лица, ортопедические пороки развития и неврологические проблемы не присущи данной патологии. Сообщается о случаях интеллектуального дефицитома и искривления нижних конечностей.
Типичная рентгенологическая картина включает умеренное сужение межножковых расстояний, укороченные трубчатые кости с дистальным удлинением малоберцовой кости, короткая и широкая шейка бедра.
Гипохондроплазия близко напоминает ахондроплазию (также вызвана мутацией гена FGFR3), но имеет менее выраженную низкорослость и диспропорцию скелетна, а также более мягкую рентгенологическую картину.
Лечение только симптоматическое.
Рост у взрослых пациентов колеблется между 132 и 147 см, а продолжительность жизни в норме.
Синдром тяжелая ахондроплазия-задержка развития-акантокератодермия (acanthosis nigricans)
Синдром тяжелая ахондроплазия-задержка развития-акантокератодермия был описано у четырех не связанных между собой пациентов.
Сообщалось также об аномалиях центральной нервной системы, судорогах и потере слуха, а также в некоторых случаях деформации ключицы, бедренной кости, голени и малоберцовой кости.
Синдром вызван замещением Lys650Met в киназном домене рецептора фактора роста 3 фибробластов, кодируемого геном FGFR3 (4p16.3).
Ахондроплазия
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Существует немало редких заболеваний врожденного характера, и одним из них является нарушение роста костей – ахондроплазия, которая приводит к выраженной непропорциональной низкорослости.
В разделе аномалий развития МКБ-10 код данного типа наследственной костно-хрящевой дисплазии с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника – Q77.4 [1]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Относительно распространенности ахондроплазии статистические данные различных исследований неоднозначны. Одни утверждают, что данная аномалия встречается у одного новорожденного из 10 тыс., другие – у одного из 26-28 тыс., третьи – 4-15 случаев на 100 тыс. [2]
Также есть информация, что при возрасте отца, превышающем 50 лет, частота ахондроплазии у детей составляет один случай на 1875 новорожденных.
Причины ахондроплазии
Причина ахондроплазии кроется в нарушении остеогенеза, в частности, одного из видов внутриутробного окостенения диафизов трубчатых костей скелета – внутрихрящевой (эндохондральной) оссификации, в процессе которой происходит видоизменение хряща в костную ткань. Подробнее см. – Развитие и рост костей
Нарушение оссификации длинных костей, то есть ахондроплазия плода происходит из-за мутаций в гене мембранных тирозинкиназ – рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3 на хромосоме 4p16.3), который влияют на рост и дифференцировку клеток. Наличие мутаций FGFR3 связывают с генетической нестабильностью и изменением числа хромосом (анеуплоидией).
Ребенку ахондроплазия передается как аутосомно-доминантный признак, то есть он получает одну копию мутантного гена (которая является доминирующей) и один нормальный ген на паре неполовых (аутосомных) хромосом. Таким образом, тип наследования данного порока аутосомно-доминантный, и аномалия способна проявляться у 50% потомков, когда комбинация аллелей данного гена (генотип) скрещивается.
Кроме того, мутации могут быть спорадическими, и, как показывает практика, в 80% случаев дети с ахондроплазией рождаются у родителей нормального роста.
Факторы риска
Основные факторы риска рождения детей с ахондроплазией наследственные. Если один из родителей имеет данный порок, то вероятность рождения больного ребенка оценивается в 50%; при наличии этой аномалии у обоих родителей – также 50%, но с 25% риском гомозиготной ахондроплазии, приводящей к смерти до рождения или в раннем младенчестве.
С возрастом отца (ближе к 40 голам и старше) риск новой мутации (мутации de novo) гена FGFR3 повышается.
Патогенез
Объясняя патогенез ахондроплазии, специалисты подчеркивают важность трансмембранного белка тирозин-протеинкиназы (кодируемого геном FGFR3) в регуляции деления, дифференцировки и апоптоза клеток хрящевой ткани ростовых пластин – хондроцитов, а также нормального развития скелета – остеогенеза и минерализации костной ткани.
В период эмбрионального развития – при наличии генной мутации – рецепторы фактора роста фибробластов 3 становятся более активными. Усиление их функций нарушает передачу клеточных сигналов и взаимодействие внеклеточной части данного белка с полипептидными факторами роста фибробластов (FGF). Вследствие этого происходит сбой: стадия пролиферации клеток хрящевой ткани становится короче, а их дифференцировка начинается раньше положенного времени. Все это ведет неправильному формированию и сращению костей черепа и скелетной дисплазии – уменьшению длинных костей, что сопровождается выраженной низкорослостью или карликовостью.
И две трети случаев карликовости связано именно с ахондроплазией.
Симптомы ахондроплазии
Аномальный рост костей вызывает такие клинические симптомы ахондроплазии, как:
Для младенцев с ахондроплазией характерна мышечная гипотония, из-за которой они позже начинают осваивать навыки движения и ходить. Интеллект и когнитивные способности при данном пороке развития не страдают. [9], [10]
Последствия и осложнения
Для данного типа наследственной костно-хрящевой дисплазии свойственны следующие осложнения и последствия:
Другие ортопедические проблемы
Диагностика ахондроплазии
У большинства пациентов диагностика ахондроплазии проводится на основании характерных клинических признаков и рентгенологических данных. У младенцев или при отсутствии некоторых симптомов, чтобы поставить точный диагноз используется генетическое тестирование – анализ на кариотип. [16]
При проведении пренатальной диагностика методом молекулярной генетики могут быть сделаны анализы амниотической (околоплодной) жидкости или образца ворсин хориона.
Признаки ахондроплазии на УЗИ плода – укорочение конечностей и типичные черты лица – визуализируются после 22 недели беременности.
Инструментальная диагностика также включает рентген скелета или УЗИ костей. И рентгенография подтверждает диагноз по таким данным, как большой череп с узким затылочным отверстием и относительно небольшим основанием; коротким трубчатым костям и укороченным ребрам; коротким и уплощенным телам позвонков; суженому позвоночному каналу, уменьшенному размеру крыльев подвздошной кости.
Дифференциальная диагностика
Необходима дифференциальная диагностика с гипофизарным нанизмом (карликовостью), врожденной спондилоэпифизарной и диастрофической дисплазией, гипохондроплазией, синдромами Шерешевского-Тернера и Нунана, псевдоахондроплазией. Так, отличие псевдоахондроплазии от ахондроплазии состоит в том, что у пациентов с карликовость при псевдоахондроплазии размер головы и черты лица нормальные.
Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
14-16 октября, Алматы, «Атакент»
150 участников из 10 стран. Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Общая информация
Краткое описание
В ряде случаев остеохондродисплазия сочетается с патологией производных мезенхимы. Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов. [1]
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Диагностика
II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий
Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
Жалобы и анамнез [3]
Жалобы на: низкорослость, с несимметричным укорочением и деформацией конечностей, повышенную ломкость костей, разрастание костной ткани в эпиметафизарной части кости.
КТ исследование: При ахондроплазии эпифизы длинных трубчатых костей деформированы, зоны роста сужены, часто они вогнуты из-за так называемого погружения эпифизов в метафиз. В позвоночнике наблюдается прогрессирующее в каудальном направлении сужение позвоночного канала (преимущественно поясничного отдела). При экзостозах выявляются костнохрящевые разрастания в эпиметафизарной зоне, различных форм, плотности. При очаговой фиброзной дисплазии определяются овальные очаги просветления с четкой пограничной склеротической каймой. При диффузных формах отмечается вздутие кости, истончение кортикального слоя, увеличение зоны разрежения, патологические переломы со слабой консолидацией, осевые деформации. При энхондроматозах – хрящевые очаги имеют четкие границы, занимая все пространство кости до надкостницы, истончение кортикального слоя, вздутие кости.