миоклония что это такое симптомы у детей
Республиканская детская клиническая больница
г. Симферополь
г. Симферополь
Режимы работы:
Стационар: (круглосуточно)
Приемное отделение (круглосуточно)
Консультативно-диагностический центр
Телефоны
Приемное отделение
Колл-центр Справочной службы КДЦ( Консультативно-диагностический центр ):
Регистратура КДЦ:
Платные услуги:
Приемная главврача:
КДЦ( Консультативно-диагностический центр ):
НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ У ДЕТЕЙ. ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ МИОКЛОНУС МЛАДЕНЧЕСТВА.
В настоящее время увеличивается количество судорожных состояний у детей. Чаще всего они провоцируются тяжелыми поражениями головного мозга, генетическими аномалиями, обменными нарушениями. Данные состояния требуют обязательного назначения противосудорожных препаратов и наблюдения детского невролога.
Наряду с этим, все чаще встречаются у детей приступы, вызывающие волнение родителей, но не нуждающихся в медикаментозной коррекции. Это неэпилептические приступы, связанные с неспецифическими реакциями незрелого мозга.
Синдром Феджермана – доброкачественные неэпилептические спазмы младенчества, внешне практически неотличимые от эпилептических приступов, таких как инфантильные судороги или миоклонические приступы.
Синдром Феджермана диагностируется на основании типичных клинических проявлений в виде кратковременных кивков или вздрагиваний при условии отсутствия очаговой неврологической симптоматики и нормального психомоторного развития у детей в период младенчества, при этом не должны регистрироваться эпилептиформные изменения на ЭЭГ как в период судорожного эпизода, так и в межприступный период. Доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества возникает обычно на первом году жизни (чаще в 6 месяцев), совпадая с возрастом дебюта эпилепсии Веста. Обычно приступы кратковременны (1-2 сек), но возможны и более длительные эпизоды обычно за счет возникновения повторяющихся приступов. Хаотические изолированные движения могут наблюдаться несколько раз в день, но необязательно ежедневно. Двигательный компонент приступов может быть различным. Часть событий проявляется короткими тоническими спазмами конечностей или шеи, другие – эпизодами «дрожания», короткими вздрагиваниями, кивками. Движения практически всегда симметричны. Характерно возникновение приступов в состоянии бодрствования, чаще при волнении, страхе, иногда при дефекации и мочеиспускании, однако у 15% пациентов они могут наблюдаться и во сне.
Причина возникновения синдрома Феджермана неизвестна. По данным Maydell (2001), двигательные проявления синдрома представляют собой физиологические спазмы мышц. По сообщению Caraballo и соавт. (2009), интересной особенностью большинства обследованных семей пациентов с синдромом Феджермана является наличие хотя бы у одного из родителей университетского образования. Имеет ли это значение – покажут будущие исследования.
Прогноз синдрома Феджермана благоприятный с полным излечением к двух-трехлетнему возрасту (чаще приступы прекращаются на втором году жизни). Нарушений психоречевого развития не отмечается ни у одного пациента. Сочетание синдрома Феджермана с идиопатической фокальной эпилепсией (оба возрастзависимых состояния) может свидетельствовать о наличии единого механизма патогенеза – врожденного нарушения процессов созревания мозга.
Проявления – доброкачественного миоклонуса младенчества следует оличать в первую очередь, в первую очередь, от младенческих спазмов и эпилептических приступов, однако следует помнить и о других неэпилептических судорожных состояниях. Это дистонические феномены, характерные для пароксизмальных дискинезий, синдрома Сандифера, пароксизмальной кривошеи, пароксизмального хореоатетоза. Дрожание может наблюдаться при медикаментозных отравлениях, судорогах младенцев, а также в рамках доброкачественного тремора. Кивки и вздрагивания следует отличать от доброкачественных судорог новорожденного и других эпилептических приступов. С тоническими вытягиваниями могут быть сходны доброкачественный поворот глазных яблок, изменение позы при испуге и вздрагиваниях.
С учетом жалоб родителей, данных осмотра, нормального психомоторного развития, отсутствия в неврологическом статусе очаговой симптоматики, а также неизмененной возрастной ЭЭГ устанавливается диагноз: доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества. Рекомендовано воздержаться от назначения длительной противосудорожной терапии. Дальнейшее наблюдение за детьми показало постепенное исчезновение указанных состояний. При возникновении у ребенка насильственных вытягиваний, вздрагиваний, складываний, вычурных поз, поворотов головы и глаз – необходимо обратиться к врачу для своевременного определения причины данных состояний и решения вопроса о назначении лечения.
Номеровская А.А.,
ГБУЗ РК РДКБ «Психоневрологическое отделение»
Миоклония
Миоклонии – это непроизвольные движения, быстрые отрывистые сокращения отдельных мышц или их групп. Обычно вовлекается мускулатура конечностей, туловища или лица без потери сознания. Миоклонии бывают физиологическими или патологическими, развитие которых связывают с эпилепсией, дегенеративными и инфекционными заболеваниями, метаболически-гипоксическими нарушениями. Диагностика проводится клиническими, лабораторными и инструментальными методами (МРТ, ЭЭГ). Лечение предполагает устранение обратимых состояний и поддерживающую терапию.
Причины миоклонии
Физиологические процессы
Иногда мышечные подергивания считаются вариантом нормы. Физиологические миоклонии чаще всего наблюдаются при засыпании и в ранней фазе сна (гипнагогические), особенно после физического или эмоционального переутомления. В зависимости от степени вовлечения мускулатуры они бывают фокальными, мультифокальными, генерализованными. У детей до полугода такие движения могут возникнуть при кормлении или во время игры.
Быстрые и короткие сокращения мышц провоцируются внезапными раздражителями – световыми, звуковыми, двигательными. В сочетании с вегетативными изменениями (потливостью, учащенным сердцебиением, одышкой) они напоминают реакцию испуга. Другой распространенной ситуацией является диафрагмальная миоклония или икота, возникающая при раздражении блуждающего нерва от заглатывания воздуха или быстрой еды.
Миоклонус-эпилепсия
Миоклонические приступы входят в клиническую картину различных форм эпилепсии. При этом выделяют несколько путей их развития с учетом локализации первичного очага возбуждения в ЦНС – кортикальный, таламокортикальный, с неизвестным механизмом. Патологическая импульсация из коры моторных зон головного мозга характерна для следующих миоклоний:
Для большинства прогрессирующих миоклонус-эпилепсий характерно аутосомно-рецессивное наследование. Это обширная группа заболеваний, в которую входят болезни накопления (Гоше, нейрональный липофусциноз, GM2-ганглиозидоз), болезнь Лафоры, Унферрихта-Лундборга. Также к ним относят сиалидоз и дентарубро-паллидольюисову атрофию.
Клиническая картина миоклонус-эпилепсий разнообразна. Наряду с быстрыми спонтанными подергиваниями в дистальных отделах конечностей наблюдаются парциальные и генерализованные приступы (клонические, тонико-клонические), абсансы. Выраженная кортикальная миоклония сопровождается мозжечковыми расстройствами, может привести к обездвиживанию пациента.
Доброкачественная миоклония младенческого возраста – это такое состояние, единственным симптомом которого становятся подергивания в плечевом поясе, идущие изолированно или сериями. Подобные пароксизмы могут сопровождаться одновременным снижением тонуса мышц шеи, что описывается как быстрый кивок головой. Некоторые из этих приступов провоцируются прикосновением.
Дегенеративные заболевания
Миоклонические приступы встречаются при дегенеративном поражении подкорковых структур ЦНС, отвечающих за регуляцию непроизвольных движений. Их описывают как непостоянный признак у лиц, страдающих деменцией с тельцами Леви (ДТЛ), хореей Гентингтона, прогрессирующим надъядерным параличом. Схожие проявления наблюдают при болезни Паркинсона, Альцгеймера, мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта.
Миоклонии при ДТЛ – довольно частая форма двигательных нарушений. Для заболевания характерны симптомы паркинсонизма в виде тремора пальцев, замедленности движений и постуральной неустойчивости. Отмечаются прогрессирующие когнитивные нарушения, рано развиваются зрительно-пространственные, вегетативные, нейропсихиатрические расстройства (галлюцинации, делирий, депрессия).
Церебральная гипоксия
Распространенные миоклонии возникают на фоне гипоксического повреждения головного мозга. Причиной могут быть остановка сердца, коматозные состояния, отравление угарным газом. После глубокой гипоксии из-за тяжелого приступа удушья, асфиксии или инфаркта миокарда наблюдаются кинетические миоклонусы, описанные как синдром Ланса-Адамса. В его развитии предполагается роль корковой и стволовой дисрегуляции моторных функций.
Для гипоксического поражения мозга характерны интенционные миоклонии – нерегулярные подергивания мышц, которые усиливаются при достижении цели (на фоне выполнения пальценосовой или пальцемолоточковой пробы). Они наблюдаются только в конечности, совершающей быстрое движение. При медленных действиях патологические сокращения обычно отсутствуют.
Инфекционная патология
Развитие миоклоний связывают с нейроинфекциями вирусной природы: летаргическим, герпетическим, клещевым энцефалитом. В последнем случае отмечают фокальную эпилепсию Кожевникова. Она проявляется типичным миоклонусом, сочетающимся с фокальными или вторично генерализованными судорожными приступами, очаговыми неврологическими симптомами (центральным гемипарезом), расстройствами психики.
Кортикальные миоклонии при кожевниковской эпилепсии затрагивают строго определенные мышечные группы. Они постоянны и не исчезают во сне, характеризуются ритмичностью и стереотипностью, усиливаются при волнении и целенаправленных движениях. Обычно такие подергивания развиваются только в одной руке, реже вовлекается половина лица на той же стороне.
Еще одна причина пароксизмов – подострый склерозирующий панэнцефалит. Болезнь проявляется подергиваниями конечностей, головы и туловища, резкими сгибательными движениями по типу кивков, множественными дискинезиями. Далее присоединяются смешанные судороги, парезы и параличи. На поздних стадиях возникает децеребрационная ригидность, нарушения глотания и дыхания, слепота.
Метаболические расстройства
Частой причиной миоклонии становятся дисметаболические состояния. Они обусловлены нарушением биохимических и энергетических процессов в моноаминергических нейронах базальных ядер и мозговой коры. Генерализованные миоклонии мышц описаны при уремии, печеночной недостаточности, электролитных нарушениях (гипокальциемии, гипонатриемии, гипомагниемии). Мышечными подергиваниями проявляются гипогликемия и некетонемическая гипергликемия.
Интоксикации и передозировка лекарств
Прямое нейротоксическое действие химических веществ обусловлено нарушением образования и проведения импульса, модификацией пластического и энергетического обменов. Опосредованное влияние реализуется через дисфункцию внутренних органов, отвечающих за экскрецию и детоксикацию. Как проявление острой интоксикации миоклонии возникают при отравлениях тяжелыми металлами (включая висмут), ДДТ, бромистым метилом.
Ятрогенные миоклонии мышц обусловлены передозировкой медикаментов. Сочетание с экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами типично для приема препаратов лития, нейролептиков, трициклических антидепрессантов. Причиной подергиваний бывают бензодиазепины, антигистаминные средства, антиконвульсанты. Сходные эффекты описаны для пенициллина и цефалоспоринов.
Диагностика
Мышечные сокращения выявляются на основании клинического обследования с неврологическим осмотром. Подтвердить причину миоклоний врачу-неврологу помогают результаты дополнительных исследований. Учитывая этиологическое разнообразие патологии, сопровождающейся такими приступами, в схемах диагностики могут присутствовать различные процедуры:
Лечение
Консервативная терапия
Терапия проводится преимущественно консервативными методами, объем и характер медицинской помощи определяются конкретной ситуацией. Доброкачественные миоклонии не требуют лечения, в тяжелых случаях необходима активная комплексная коррекция. Основу лечения составляют медикаменты, действие которых реализуется по нескольким направлениям:
При неэффективности противосудорожных средств рассматривается вопрос о назначении кетогенной диеты. Для устранения уремии или выраженной химической интоксикации показаны экстракорпоральные методы – гемодиализ, плазмаферез, гемосорбция. Реабилитация пациентов с энцефалопатиями предполагает гипербарическую оксигенацию, церебральную гипотермию, рефлексотерапию.
Хирургическое лечение
Для лечения кортикальных миоклоний, резистентных к медикаментам, предлагают нейрохирургическое вмешательство в объеме функциональной гемисферэктомии. Некоторые фокальные приступы нуждаются в радикальном устранении грубых органических причин – опухоли или ангиомы. При болезни Унферрихта-Лундборга и синдроме Леннокса-Гасто рекомендуют стимуляцию блуждающего нерва.
Миоклония
Пер. с англ. Н.Д. Фирсовой (2018)
Термин «миоклония» (миоклонус) относится к быстрому, непроизвольному подергиванию мышц. Икота – одна из форм миоклонии, как и внезапные толчки, или «сон начинается», который вы можете почувствовать перед тем, как заснуть. Эти формы миоклонии встречаются у здоровых людей и редко представляют проблему. Другие формы миоклонии могут возникать из-за нервных расстройств, таких как эпилепсия, нарушение обмена веществ или реакция на лекарства.
В идеале устранение основной причины поможет справиться и с симптомами миоклонии. Если причина возникновения миоклонии неизвестна или не может быть устранена, то лечение будет направлено на снижение влияния миоклонии на качество жизни.
Симптомы
Люди с миоклонией часто такими словами описывают свои симптомы (рывки, толчки или судороги):
Когда обратиться к врачу
Если проявления миоклонии становятся частыми или постоянными, поговорите со своим врачом для дальнейшей оценки, правильной диагностики и лечения.
Причины
Миоклония может быть вызвана множеством причин. Врачи разделяют типы миоклонии на основании патологий, их вызвавших, что помогает подобрать лечение.
Физиологическая миоклония
Этот тип миоклонии встречается у здоровых людей и редко нуждается в лечении. Примеры:
Эссенциальная миоклония
Эссенциальная миоклония возникает сам по себе, обычно без каких-либо других симптомов и без связи с каким-либо основным заболеванием. Причина эссенциальной миоклонии часто необъяснима (идиопатическая) или, в некоторых случаях, кроется в наследственности.
Эпилептическая миоклония
Этот тип миоклонии является частью эпилептического расстройства.
Симптоматическая (вторичная) миоклония
Мышечные сокращения, возникающие в результате основного заболевания, в том числе:
Состояния нервной системы, которые приводят к вторичной миоклонии, включают:
Диагностика
Чтобы диагностировать миоклонию, врач изучит вашу историю болезни и симптомы и проведет медицинское обследование.
Чтобы определить причину миоклонии и исключить другие возможные причины вашего состояния, врач может порекомендовать несколько тестов, в том числе:
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
Эта процедура регистрирует электрическую активность мозга и помогает определить, где в мозгу происходит миоклония. В ходе процедуры врачи прикрепляют маленькие электроды к коже головы. Вас могут попросить дышать глубоко и устойчиво, смотреть на яркий свет или слушать определенные звуки, поскольку эти действия могут выявить ненормальную электрическую активность.
Электромиография (ЭМГ)
Во время этой процедуры врачи надевают поверхностные электроды ЭМГ на несколько мышц, особенно на те, которые участвуют в непроизвольных сокращениях. Инструмент регистрирует электрическую активность мышц в покое и при сокращении, например, при сгибании руки. Эти сигналы помогают определить характер и происхождение миоклонии.
Магниторезонансная томография (МРТ)
МРТ-сканирование используется для обнаружения структурных проблем или опухолей в головном или спинном мозге, которые могут вызвать симптомы миоклонии. МРТ-сканирование использует магнитное поле и радиоволны для получения детальных изображений головного, спинного мозга и других областей организма.
Лабораторные тесты
Врач может предложить провести генетическое тестирование, чтобы помочь определить возможные причины миоклонии. Он может также проверить вашу кровь или мочу, чтобы определить:
Лечение
Лечение миоклонии наиболее эффективно тогда, когда удается найти обратимую причину, которую можно устранить – например, другое заболевание, лекарство или токсин.
Однако в большинстве случаев первопричину невозможно обнаружить или устранить, поэтому лечение направлено на ослабление симптомов миоклонии, особенно когда они приводят к инвалидности. Не существует лекарств, специально предназначенных для лечения миоклонии, но врачи позаимствовали некоторые из арсеналов для лечения других заболеваний, чтобы облегчить симптомы миоклонии. Для контроля симптомов может потребоваться более одного препарата.
Лекарственные препараты
Лекарства, которые врачи обычно назначают при миоклонии:
Другие консервативные методы лечения
Инъекции OnabotulinumtoxinA (Ботокс) могут быть полезны при лечении различных форм миоклонии, особенно когда поражена только одна область. Ботулинический токсин блокирует выброс химического вещества, которое вызывает мышечные сокращения.
Глубокая стимуляция мозга (DBS) была испытана у некоторых людей с миоклонией и другими нарушениями движения. Исследователи продолжают изучать возможности DBS в лечении миоклонии.
Хирургия
Если симптомы миоклонии вызваны опухолью или другим поражением головного или спинного мозга, может потребоваться операция. Людям с миоклонией, затрагивающей часть лица или уха, хирургия также может оказаться полезной.
Подготовка к встрече с врачом
Вероятно, сначала вы обсудите свои проблемы с вашим лечащим врачом, который затем направит вас к неврологу.
Поскольку консультации могут иметь ограничения по времени, а поговорить часто есть о чем, хорошей идеей будет тщательно подготовиться к беседе. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться.
Что вы можете сделать
Некоторые основные вопросы о миоклонии, которые стоит задать своему врачу:
В дополнение к вопросам, которые вы готовы задать своему врачу, не стесняйтесь задавать вопросы во время вашего визита в любое время, когда вы чего-то не понимаете.
Чего ожидать от врача?
Доктор, вероятно, задаст вам несколько вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, это поможет вам сэкономить время на то, чтобы задать ему свои вопросы.
Врач может спросить:
Миоклония что это такое симптомы у детей
При некоторых эпилепсиях старшего детского и подросткового возраста миоклонии составляют преобладающий, если не исключительный тип припадков. Эпилепсии, характеризующиеся выраженными миоклоническими феноменами, в этом возрастном промежутке в большинстве случаев идиопатические по происхождению. Очень часто наблюдается выраженная генетическая предрасположенность к судорожным расстройствам (Arzimanoglou et al., 2004).
Более типичный в старшем детском и подростковом возрасте феномен — последовательность миоклонических судорог, часто перерастающая в генерализованный тонико-клонический припадок (клонически-тонико-клонический припадок). Течение и лечение миоклонических атак, описываемых в этом разделе, отличаются от течения и лечения синдромов Леннокса-Гасто и Драве, описанных в предыдущих разделах. Важно правильно распознать тип припадка, для этого требуется не только подробный опрос родителей, но также при наличии показаний выполнить полиграфию и/или видео-ЭЭГ.
Также важно точно определить другие типы припадков, обычно сопровождающих миоклонические атаки, так как именно сопутствующие припадки являются ключевым признаком классификации миоклонических эпилепсий.
Эпилептические синдромы с выраженным миоклонусом можно разделить на три основные категории:
1. те, при которых миоклонусу сопутствуют в основном абсансы (эпилепсия с миоклоническими абсансами и миоклония век с абсансами);
2. те, при которых миоклонические атаки избирательно индуцируются прерывистой фотостимуляцией;
3. эпилепсии, начинающиеся в подростковом возрасте, при которых основным типом припадков является grand mal, но могут также наблюдаться и абсансные атаки (т.е. ювенильная миоклоническая эпилепсия, обсуждаемая ниже);
4. эпилепсии, дебютирующие в широком возрастном диапазоне, от старшего детского до взрослого возраста, с наибольшей выраженностью наследственного фактора, с выраженным ритмичным дистальным миоклонусом и генерализованными судорогами, и тонико-клоническими и фокальными припадками у некоторых пациентов. Duron et al. (2005) проанализировали частоту различных типов припадков при генерализованном эпилептическом синдроме, их зависимость от возраста, и временной профиль припадков.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца).
Слева видны быстрые (4 Гц) разряды спайк-волн с полиспайками в начале (без клинической корреляции).
Справа показаны миоклоническая судорога (виден миографический артефакт на ЭКГ) и разряды полиспай-ков на ЭЭГ.
а) Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ). ЮМЭ (также называемая миоклонической эпилепсией подросткового возраста или синдромом Янца) — наиболее частый и узнаваемый синдром идиопатической генерализованной эпилепсии. Заболевание начинается между 12 и 18 годами жизни (Delgado-Escueta и Enrile-Bacsal, 1984; Janz, 1989), но может дебютировать и вне этогих возрастных рамок. Иногда это состояние называют «миоклонический petit mal» или «импульсивный petit mal», что вносит путаницу, так как оно совершенно отлично от абсанс эпилепсии. ЮМЭ встречается у 5-11% подростков с эпилепсией. Миоклонические судороги поражают в основном плечи и руки, редко — нижние конечности.
Они могут быть асимметричными и даже односторонними (Genton et al., 1994; Janz, 1994). Сознание обычно сохранено, но из-за непроизвольных движений пациент часто роняет предметы, которые держит в руках во время припадка.
Судороги возникают в основном после пробуждения и могут быть единичными сокращениями или серийными судорогами, однако редко достигающими состояния миоклонического статуса. У 90% пациентов наблюдаются сопутствующие генерализованные тонико-клонические припадки. Иногда они могут развиваться вслед за сериями судорог, такую последовательность называют клонико-тонико-клоническим припадком. От 15 до 30% пациентов также имеют абсансы. Сложные взаимосвязи между различными идиопатическими эпилепсиями обсуждались Thomas et al. (2005).
Типичная иктальная ЭЭГ состоит из вспышек спайков высокой частоты, за которым следует одна или несколько медленных волн. Такие же комплексы полиспайк-волна могут наблюдаться в интериктальный период. Фокальные ЭЭГ-проявления могут присутствовать почти в 20% случаев (Panayiotopoulos, 1994а). Лишение сна и, часто, фотостимуляция, могут провоцировать припадки.
Около 80% пациентов хорошо реагирует на терапию вальпроатом натрия, но курс лечения необходимо продолжать, возможно, неопределенно долго. У женщин с ЮМЭ при выборе наиболее подходящего АЭП нужно учитывать возможность предстоящей беременности (Tomson и Battino, 2005). В резистентных случаях нужно попытаться назначить бензодиазепины. Также применялся ламотриджин, с вариабельным эффектом, включая ухудшение или отсутствие контроля миоклонических судорог в некоторых случаях. Топирамат и зонисамид являются интересными альтернативными препаратами. Рандомизированное двойное слепое контролируемое исследование выявило явную эффективность леветирацетама для контроля миоклонических судорог при ЮМЭ (Verdu et al., 2005).
Специфический профиль фармакочувствительности при ЮМЭ, совпадающий с профилем других идиопатических генерализованных эпилепсий, указывали Thomas et al. (2006); они подчеркивали потенциальную возможность усиления припадков при использовании фенитоина и особенно карбамазепина, который даже может спровоцировать миоклонический статус. Очень важным фактором в предотвращении припадков, вызываемых лишением сна, является устранение причин, препятствующих физиологическому сну.
Реакция на лечение отличная или хорошая, полный контроль припадков достигается в 80-90% случаев; спонтанная ремиссия, как сообщается, наступает очень редко. С другой стороны, рецидив припадков после прекращения лечения случается часто, даже после контроля припадков в течение многих лет, но в некоторых случаях может задержаться на несколько лет (Thomas et al., 2005).
Диагноз обычно не вызывает трудностей. Однако необходимо исключать редкие прогрессирующие миоклонические эпилепсии, такие как болезнь Лафора и некоторые случаи болезни Унферрихта-Лундборга, так как в начале заболевания они могут имитировать ЮМЭ. Последовательное ухудшение миоклонического синдрома, появление медленной фоновой ЭЭГ-активности и деградация когнитивных функций предполагает вероятность наличия прогрессирующего заболевания (Arzimanoglou et al., 2004).
Генетические факторы играют значительную роль в этиологии этого синдрома. Было выполнено несколько исследований (подробнее см. Thomas et al., 2005), предполагается связь с коротким плечом 6 хромосомы или длинным плечом 15 хромосомы. Результаты семейных исследований, в основном касающиеся механизма наследования, часто противоречивы. Существующая полигенная модель считается наиболее вероятной (Bate и Gardinger, 1999), и может объяснить неоднозначные и противоречивые результаты исследований связи с хромосомами, основанных на упрощенных менделевских моделях наследования.
Такая полигенная модель предполагает наличие общей центральной группы генов, вызывающих снижение эпилептогенного порога при идиопатических генерализованных эпилепсиях, в этом случае специфические проявления ЮМЭ явились бы следствием действия одного или нескольких других генов (Sander et al., 2000).
б) Миоклония век с абсансами. Это расстройство характеризуется очень частым возникновением судорог век с отведением глазных яблок вверх, которым может сопутствовать короткий период легкого отсутствия восприятия (Jeavons, 1982; Appleton et al., 1993; Panayiotopoulos, 1998). На ЭЭГ выявляются разряды коротких (менее 6 секунд) комплексов полиспайк-волна, отмечается выраженная фоточувствительность. Эффективно лечение вальпроатом натрия и другими АЭП, показанными при идиопатических эпилепсиях, но, возможно, лечение должно продолжаться и во взрослом возрасте.
в) Другие миоклонические синдромы. Они включают поздние случаи, идентичные «доброкачественной миоклонической» эпилепсии, с поздним началом в возрасте до 5-6 лет (Guerrini et al., 1994а) и самопроизвольные фотомиоклонические припадки.
Наследуемые по аутосомно-доминантному механизму кортикальный тремор, миоклонус и эпилептические припадки, наблюдавшиеся во многих японских и европейских семьях, описывались под разными названиями, сейчас они известны как семейная миоклони-ческая эпилепсия взрослых. Striano et al. (2005) изучили семейные случаи с такой клинической картиной и заключили, что, несмотря на их генетическую гетерогенность, все они представляют одно клиническое состояние, в японских семьях сцепленное с 8q24, а в итальянских — с 2р11.1-q12. Может быть задействован и третий локус, были зафиксированы спорадические случаи с такими же характеристиками.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.1.2019