код по мкб 10 миодистрофия дюшенна
Публикации в СМИ
Дистрофия мышечная Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному X-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Беккера — имеет более доброкачественное течение.
Генетические аспекты • Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера, *310200, Xp21.2, ген DMD дистрофина, À рецессивное) — возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофин • Дистрофин локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов • Преобладающий пол — мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе X0, мозаицизмах X0/XX, X0/XXX и структурных аномалиях хромосом.
Патоморфология • Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения • Фиброзные изменения в мышечных пучках • Местная воспалительная реакция.
Клиническая картина
• Мышечная дистрофия Дюшенна начинается в первые 1–3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.
• Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.
• Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).
• Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1–3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.
• Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.
• Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.
• Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.
• Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.
• Изменения рефлексов •• Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания •• Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча •• Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.
• Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.
• Костно-суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.
• Сердечно-сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.
• Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30–50% больных — синдром Иценко–Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.
• Психические нарушения — олигофрения в форме дебильности или имбецильности.
• Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10–15 лет. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён.
Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшенна типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30–50 раз выше нормы).
Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшенна–Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.
ЛЕЧЕНИЕ
Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.
Мероприятия • Лечение мышечной дистрофии Дюшенна направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным • Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости • Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза • Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповентиляции • Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофина и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.
Оперативное лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.
Лекарственная терапия • ГК (преднизолон по 0,75 мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна, замедляя прогрессирование заболевания • При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы.
Наблюдение. Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов.
Профилактика состоит в генетическом консультировании.
Синонимы • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна • Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна • Дистрофия Дюшенна • Болезнь Дюшенна • Миопатия псевдогипертрофическая • Миопатия псевдогипертрофическая Дюшенна.
МКБ-10 • G71.0 Мышечная дистрофия • M62.5 Истощение и атрофия мышц, не классифицированные в других рубриках • M62.8 Другие уточнённые поражения мышц
Примечания • Термин «псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия» объединяет мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера • Мышечная дистрофия Дюшенна описана в 1853 г. Дюшенном • Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Беккером.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшшена/Беккера
Общая информация
Краткое описание
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (OMIM – 310200) – наследственное рецессивное Х-сцепленное заболевание, с распространенностью 1 случай на 3600-6000 мальчиков, рожденных живыми, возникающее в результате мутации в гене дистрофина, характеризующееся поражением проксимальных групп мышц, кардиологическими, ортопедическими и респираторными осложнениями [1,2,3,4].
Соотношение кодов МКБ-10 и МКБ-9
| МКБ-10 | МКБ-9 | ||
| Код | Название | Код | Название |
| G 71.0 | Мышечная дистрофия · аутосомно-рецессивная детская, напоминающая дистрофию Дюшенна или Беккера; · доброкачественная [Беккера]; · злокачественная [Дюшенна]. | ||
Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год
Пользователи протокола: неврологи, педиатры, врачи общей практики, хирурги-ортопеды, кардиологи, клинические генетики.
Категория пациентов: дети.
Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Молекулярно-генетическая:
Классификация нервно-мышечных заболеваний Вашингтонского университета [http://neuromuscular.wustl.edu]), основанная на первичном молекулярном дефекте.
Классификация прогрессирующих мышечных дистрофий (ПМД)
| Форма | Ген | Локализация |
| Х-сцепленные | ||
| ПМД Дюшенна | Дистрофин | Хр21 |
| ПМД Беккера | Дистрофин | Хр21 |
Диагностика (амбулатория)
ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ
Диагностические критерии
Жалобы:
· мышечная слабость;
· повышенная утомляемость;
· частые падения;
· нарушение походки;
· затруднения при подъеме по лестнице, беге, ходьбе;
· ходьба на носочках;
· задержка речевого развития;
· нарушение поведения.
Анамнез:
· пол ребенка – мужской;
· дебют клинических проявлений в возрасте 3-5 лет (при ПМД Дюшенна), 8-10 лет (при ПМД Беккера);
· установленный диагноз «Прогрессирующая миодистрофия» у родственников мужского пола по материнской линии или неуточненное нервно-мышечное заболевание, наличие в семье женщин – носительниц патологического гена;
· задержка становления двигательных навыков и речи.
Физикальное обследование:
· оценка состояния нервно-мышечной системы с помощью стандартизированных шкал и тестов (таб.2);
· исследование мышечного тонуса и силы: проксимальный тип мышечных атрофий и парезов, слабость мышц тазового и плечевого пояса;
· исследование сухожильных рефлексов: снижение или утрата сухожильных рефлексов;
· исследование походки: неуклюжая, «утиная» походка;
· визуальный осмотр мышц: псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц;
· симптом Говерса;
· осмотр костно-суставной системы: контрактуры крупных суставов, поясничный лордоз, сколиоз, деформация грудной клетки и стоп;
· нейроповеденческие расстройства (СДВГ, аутистические проявления, обсессивно-компульсивные расстройства);
· непрогрессирующие отклонения в когнитивных функциях (нарушение кратковременной словесной памяти, дислексия, специфические расстройства обучения);
· эмоциональные расстройства (депрессия, тревожность).
Лабораторные исследования:
Биохимический анализ крови:
· повышение уровня КФК – является облигатным, ранним доклиническим признаком;
· повышение уровня трансаминаз: АЛТ, АСТ;
· повышение уровня ЛДГ- не является облигатным признаком.
Инструментальные исследования:
· УЗИ мышц – признаки мышечной дегенерации: замена мышечной ткани жировой или фиброзной тканью;
· ЭМГ – первично-мышечные изменения, миопатический тип ЭМГ: короткие остроконечные многочисленные потенциалы;
· ЭхоКГ – могут быть выявлены признаки гипертрофической или дилятационной кардиомиопатии.
Методы оценки состояния нервно-мышечной системы при ПМД Дюшенна/Беккера
| Показатели | Метод | Цель исследования | Больные, способные к самостоятельному передвижению | Больные, не способные к самостоятельному передвижению |
| Исследование силы | Мануальное исследование мышц, количественная миометрия | Мониторинг клинического течения, прогнозирование утраты функций; оценка эффективности лечения; выявление асимметрии мышечной силы | Определение силы нижних конечностей с помощью мануального исследования каждые 6 мес. | На ранних стадиях: определение силы верхних и нижних конечностей каждые 6 мес. На поздних стадиях: ценность данного исследования неясна |
| Объем движений | Гониометрия | Выявление развивающегося снижения мышечной экстензии и наличия суставных контрактур; необходимость дополнительного/альтернативного медикаментозного/хирургического вмешательства | Нижние конечности: бедренные, коленные, голеностопные суставы; илиотибиальный тракт; подколенные сухожилия, икроножная мышца | Нижние конечности: бедренные, коленные, голеностопные суставы; илиотибиальный тракт; подколенные сухожилия, икроножная мышца. Верхние конечности: локтевой сустав, запястье, длинные сгибатели пальцев |
| Тесты на время | Выполнение с учетом времени стандартизованных заданий для проверки различных функций | Легкие в практическом применении и информативные показатели повседневного функционального состояния; чувствительны к изменению состояния | Время прохождения 10 м, время выполнения приема Говерса, время подъема на 4 ступеньки, тест с 6-минутной ходьбой | Время, необходимое для одевания рубашки, может быть информативным показателем на ранних этапах данной стадии. Тесты на время не применимы на поздних этапах стадии |
| Повседневная деятельность | Оценка ограничений в повседневной деятельности дома, в школе и общественных местах | Выявление точек приложения помощи, адаптации и доступа к контролируемой окружающей среде | Частота падений, мониторинг количества шагов, навыки самообслуживания, письма и работы за компьютером. Дееспособность в школе и общественных местах | Навыки самообслуживания, письма и работы за компьютером, управление ручным и электрическим креслом-каталкой. |
| Шкалы двигательных функций | Оценка двигательных функций отдельных областей с получением объединенной оценки | Мониторинг прогрессирования болезни и эффекта лечения | Шкала оценки функций нижних конечностей Vignos, шкала оценки способности к самостоятельному передвижению North Star, шкала измерения двигательной функции | Шкала оценки функционального рейтинга верхних конечностей по Brooke, функциональная оценка по Egen Klassifikation, двигательные шкалы Hammersmith, шкала измерения двигательной функции |
Диагностический алгоритм
Диагностический алгоритм ПМД Дюшенна [3]
Диагностика (стационар)
ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ
Диагностические критерии на стационарном уровне:
Жалобы пациента с верифицированным диагнозом «ПМД Дюшенна/
Беккера»:
· побочные эффекты гормональной терапии;
· прогрессирование двигательных нарушений;
· развитие кардиологических осложнений заболевания;
· развитие ортопедических осложнений заболевания;
· развитие дыхательных осложнений заболевания;
Анамнез:
· наличие в анамнезе клинически установленного ПМД Дюшенна/
Беккера;
· прием глюкокортикоидной терапии при ПМД Дюшенна;
· недифференцированное нервно-мышечное заболевание у пациента мужского пола в возрасте от 2 до 10 лет при высоком уровне трансаминаз и КФК крови, обнаруженном амбулаторно;
· невозможность проведения специфического обследования (МРТ мышц, генетическое исследование, биопсия мышц) на амбулаторно-поликлиническом уровне.
Физикальное обследование: см. амбулаторный уровень.
Лабораторные исследования:
· ОАК
· ОАМ
· биохимический анализ крови
· глюкоза крови
· электролиты
Инструментальные исследования:
· УЗИ внутренних органов;
· ЭКГ, ЭхоКГ;
· ЭНМГ;
· УЗИ мышц голени, бедра;
МРТ/МРС мышц:
· количественная и качественная оценка скелетных мышц;
· основные параметры: площадь поперечного сечения мышцы, % соотношение
фракции жира, признаки повреждения/воспаления.
Генетические исследования:
· методы: мультиплексная ПЦР, мультиплексная лигазная амплификация зонда,
амплификация при постоянных условиях/внутренний праймер, секвенирование гена;
· поиск мутаций гена дистрофина DMD в образце крови: делеции или
дупликации.
Биопсия мышц с последующим гистохимическим исследованием биоптата:
· открытая, инцизионная биопсия показана для проведения дифференциальной
диагностики ПМД Дюшенна и других мышечных дистрофий; пункционная, игольчатая биопсия – диагностика исключительно ПМД
Дюшенна;
· полное отсутствие дистрофина характерно для ПМД Дюшенна, частичное
отсутствие – для ПМД Беккера и других дистрофинопатий с доброкачественным фенотипом.
· дистрофические изменения, перимизиальное рубцевание, мышечные волокна
разного калибра, лимфоцитарная инфильтрация и патологическая регенерация.
NB! Биопсия мышц выполняется в зависимости от клинической ситуации, доступности проведения генетического исследования и технических возможностей клиники, где наблюдается пациент.
NB! Проведение генетического исследования после получения положительного результата по данным биопсии мышц является обязательным.
NB! Биопсию мышц не целесообразно проводить если диагноз «ПМД Дюшенна» был изначально установлен на основании генетического исследования.
Диагностический алгоритм: см.амбулаторный уровень.
Перечень основных диагностических мероприятий:
· ферменты крови (АЛТ, АСТ, КФК, ЛДГ);
· ЭНМГ;
· УЗИ мышц;
· МРТ/МРС мышц;
· генетическое исследование;
· биопсия.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
· развернутый ОАК;
· развернутый биохимический анализ крови (общий билирубин и фракции, общий белок, тимоловая проба);
· глюкоза крови и мочи:
· ОАМ;
· электролиты (калий, кальций, натрий);
· 25-гидроксивитамин Д, ЩФ;
· ЭКГ, ЭхоКГ;
· спирометрия/спирография:
· денситометрия костей;
· УЗИ органов брюшной полости;
· МРТ/КТ позвоночника;
· рентгенография позвоночника в 2-х проекциях;
· рентгенография кисти.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований
Основные заболевания для дифференциального диагноза ПМД Дюшенна/Беккера
| Тип нарушения | Диагноз | Основные схожие симптомы |
| Воспалительная миопатия | Полимиозит Миозит с включениями | Постепенно развивающаяся слабость мышц, повышение КФК |
| Врожденные миопатии | Немалиновая миопатия Болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатии Центронуклеарная миопатия Миопатия с гиалиновыми тельцами Прочие врожденные миопатии | Мышечная слабость, гипотония при нормальном или умеренно повышенном уровне КФК, наличие скелетных нарушений |
| Метаболические миопатии | Гликогеноз II типа (болезнь Помпе) Гликогенозы IIIа, IV V и VII типов Болезнь МакАрдля (поздняя форма) Митохондриальные миопатии Жировые миопатии | Гипотония, слабость мышц, утомляемость, снижение устойчивости к нагрузкам, повышение КФК, кардиомиопатия, плотные на ощупь икроножные мышцы, возможен прием Говерса |
| Болезни мотонейрона | Спинальные мышечные атрофии, тип I, II и III Бульбоспинальная амиотрофия (болезнь Кеннеди) Боковой амиотрофический склероз | Слабость мышц, атрофия мышц, кардиомиопатия, наличие скелетных нарушений, возможно повышение КФК, респираторные нарушения |
| Болезни нервно- мышечной передачи | Миастения гравис Врожденные миастенические синдромы Синдром Ламберта-Итона | Слабость мышц, утомляемость, респираторные нарушения |
Лечение
Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
| Дефлазакорт (Deflazacort) |
| Колекальциферол (Kolekaltsiferol) |
| Левокарнитин (Levocarnitine) |
| Пиридоксин (Pyridoxine) |
| Преднизолон (Prednisolone) |
| Преднизон (Prednisone) |
| Тиамин (Thiamin) |
| Цианокобаламин (Cyanocobalamin) |
Лечение (амбулатория)
ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ
Тактика лечения:
Немедикаментозное лечение:
· диета, обогащенная витаминами, микроэлементами, пищевые добавки,
содержащие кальций, витамины группы В, Д;
· адекватная физическая активность под контролем родителей, мед. персонала,
инструктора;
Медикаментозное лечение:
Терапия глюкокортикоидами – единственный из доступных методов медикаментозного лечения, который позволяет замедлить утрату мышечной силы и функций, уменьшить риск развития ортопедических осложнений и стабилизирует функциональное состояние легких и сердца.
· преднизон/преднизолон 0,75 мг/кг/сутки, утренний прием – препарат первой
линии при отсутствии таких факторов, как избыток веса и/или нарушение поведения;
· дефлазокорт 0,9 мг/кг/сутки, утренний прием – препарат первой линии при
наличии существующих проблем с весом и/или поведением.
NB! Необходимо принять во внимание возраст, функциональное состояние (улучшение, плато, угасание), уже существующие факторы риска, взаимоотношения врача с семьей;
NB! До начала приема ГК должен быть выполнен календарь иммунизации;
Алгоритм начала ГК терапии у детей с ПМД Дюшенна
| Возраст | Тактика лечения ГК в зависимости от функционального состояния |
| младше 2-х лет | • Развитие (типично): начинать лечение ГК не рекомендуется; • Плато (редко): тщательное наблюдение; • Угасание (не характерно): рассмотреть возможность другого диагноза или сопутствующего заболевания. |
| возраст 2-5 лет | • Развитие: начинать лечение ГК не рекомендуется; • Плато: рекомендуется начинать лечение ГК; • Угасание: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК. |
| возраст 6 лет и старше | • Развитие (редко): рассмотрите вероятность миодистрофии Беккера; • Плато: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК; • Угасание: настоятельно рекомендуется начинать лечение ГК. |
Метаболическая терапия – терапия, направленная на улучшение обменных процессов в скелетных мышцах, костной ткани, печени, миокарде; нормализацию белкового и жирового обмена, угнетает образование кетокислот, снижает лактат-ацидоз; для профилактики и устранения побочных эффектов гормональной терапии.
· витамины группы В;
· витамин Д3;
· левокарнитин;
· препараты кальция.
Перечень основных лекарственных средств:
· преднизон/преднизолон – таблетка 5 мг;
· дефлазакорт – таблетка 30 мг;
Профилактические мероприятия:
· медико-генетическое консультирование отягощенных семей – основное
профилактическое мероприятие;
· пренатальная диагностика плода у женщины-носительницы патологического
гена;
· профилактика серьезных осложнений заболевания;
· профилактика побочных эффектов гормональной терапии.
Лечение (скорая помощь)
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ЭТАПЕ СКОРОЙ НЕОТЛОЖНОЙ ПОМОЩИ
Диагностические мероприятия: нет.
Медикаментозное лечение:
Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи (смотреть КП по соответствующим нозологиям):
· лечение острой сердечной недостаточности;
· лечение аритмии;
· лечение острой дыхательной недостаточности.
Лечение (стационар)
ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ
Тактика лечения: см. амбулаторный уровень.
Немедикаментозное лечение: см. амбулаторный уровень.
Медикаментозное лечение: см. амбулаторный уровень.
Хирургическое вмешательство:
Вид операции:
· хирургическая коррекция суставов и связок при контрактурах нижних конечностей, патологических установках стоп;
· хирургическая коррекция и стабилизация позвоночника при сколиозе;
· внутренняя фиксация, шинирование, гипсование – при переломах костей;
· трахеотомия – при неэффективности неинвазивной вентиляции легких, аспирационном синдроме;
· гастростомия – при значительной потере веса, невозможности восполнения дефицита питательных веществ и воды пероральными средствами;
Другие виды лечения:
· поддержание функционального объема легких с помощью самонадувающихся ручных дыхательных мешков;
· методы ручного и механического облегчения откашливания;
· вентиляция легких в ночное и/или дневное время;
· вакцинация против пневмококковой инфекции и гриппа;
· терапия болевого синдрома: миорелаксанты, нестероидные противовоспалительные средства.
· психотерапия индивидуальная, семейная.
Показания для перевода в отделение интенсивной терапии и реанимации:
· острая дыхательная недостаточность;
· острая сердечная недостаточность;
· артериальная гипертензия, криз.
Индикаторы эффективности лечения:
· стабилизация общего состояния;
· улучшение самочувствия;
· нормализация лабораторных показателей;
· купирование симптомов дыхательной недостаточности;
· купирование симптомов сердечной недостаточности;
· удовлетворительная переносимость гормональной терапии.
Медицинская реабилитация
Для оказания данного вида помощи требуется участие специалистов в области нервно-мышечной патологии, физиотерапевта, реабилитолога и специалистов по ортопедической хирургии. Реабилитолог осуществляет мониторинг и применение программ реабилитации, адаптацию/настройку под индивидуальные потребности пациента в зависимости от стадии заболевания, реакции на терапию и переносимости. На амбулаторном этапе помощь оказывается специалистом каждые 4 месяца.
Методы физической реабилитации:
· активное растягивание;
· активное растягивание с посторонней помощью;
· пассивное растягивание;
· длительное вытяжение с использованием позиционирования, шинирования;
· ортезы (AFO – голень-стопа; KAFO – колено-голень-стопа);
· приспособления для вертикализации.
Хирургическое вмешательство при контрактурах нижних конечностей
Вспомогательные приспособления для компенсации функций и адаптации:
· ручные кресла-коляски;
· моторизированные кресла-коляски;
· автоматически регулируемые кровати;
Физические нагрузки: для предотвращения атрофии и вторичных осложнений пациенты с сохранной способностью к самостоятельному передвижению и пациенты на ранней стадии потери способности к самостоятельному передвижению должны регулярно заниматься укреплением мышц в субмаксимальном (легком) режиме под наблюдением инструкторов, мед. персонала, обученных родителей..
· плавание;
· восстанавливающие упражнения рекреационной направленности.
NB! Силовая тренировка и эксцентрические упражнения противопоказаны.
Междисциплинарные взаимодействия при оказании помощи больным ПМД Дюшенна [4,5]
Госпитализация
Показания для плановой госпитализации:
· проведение дифференциальной диагностики и установление окончательного диагноза;
· подбор оптимального режима и дозы глюкокортикоидов.
Показания для экстренной госпитализации:
· наличие серьезных осложнений со стороны сердечно-сосудистой, костно-суставной, дыхательной систем;
· наличие серьезных побочных эффектов гормональной терапии.
Информация
Источники и литература
Информация
Сокращения, используемые в протоколе
Список разработчиков протокола:
1) Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики КазМУНО, независимый аккредитованный эксперт по детской неврологии, детский невролог высшей квалификационной категории, Президент ОО «Ассоциация детских неврологов Республики Казахстан», член международных профессиональных ассоциаций (ICNA, EPNS, AOCNA, EACD).
2) Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна – магистр медицинских наук, главный внештатный детский невролог УЗ г. Алматы, детский невролог высшей квалификационной категории, докторант Международного Казахско-Турецкого университета имени Х.А. Яссави, член ОО «Ассоциация детских неврологов Республики Казахстан» и международных профессиональных ассоциаций.
3) Тулеутаеву Райхан Есенжановна – кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой фармакологии и доказательной медицины Государственного медицинского университета г. Семей, член «Ассоциации врачей терапевтического профиля».
Указание на отсутствие конфликта интересов: нет
Список рецензентов: Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна – доктор медицинских наук, руководитель отделения психоневрологии АО «ННЦМД», главный внештатный детский невролог МЗиСР РК, детский невролог высшей квалификационной категории.