генетика человека генетика пола

Генетика пола

При этом имеет значение как определённый набор хромосом, так и действие ряда генов, одни из которых расположены

Обычно выделяют несколько уровней половой дифференциации.

Первый связан с наличием Y-хромосомы, присутствие которой необходимо для дифференциации гонад по мужскому типу. У мужчин формируется 2 типа спермиев (сперматозоидов): с Х-хромосомой (23, X) и с Y-хромосомой (23, Y). В яйцеклетках набор хромосом в норме всегда 23, X.

Оплодотворение яйцеклетки спермием 23, Х приводит к развитию зародыша женского пола (с набором хромосом 46, XX), оплодотворение же спермием 23, Y ведёт к возникновению зародыша мужского пола (46, XY).

Формирование пола плода первоначально зависит от типа спермия, оплодотворившего яйцеклетку (т. е. за определение пола ребёнка «отвечает» мужчина, но не женщина). Наличие Y-xpoмосомы является первым фактором, необходимым для формирования мужского пола плода. Если Y-хромосома отсутствует, формируется женский пол (в норме — 46, XX, при патологии половых хромосом — 45, X; 47, XXX; 48, ХХХХ). В то же время при наличии Y-хромосомы, и не одной (как в норме), а двух, трёх или даже четырёх Х-хромосом (см. Клайнфелтера синдром), пол пациента будет мужским. Дальнейшее развитие пола находится под контролем H-Y-антигена, контролируемого Y-хромосомой. Как только начинает образовываться этот антиген, начинается дифференциация первичных гонад (до тех пор одинаковых) у зародышей мужского и женского пола. Поэтому если по каким-то причинам H-Y-антиген не формируется (либо он образуется, но клетки оказываются нечувствительными к антигену), идёт развитие по женскому типу.

Для некоторых мужчин, совершающих повторные браки, характерно появление исключительно мужского потомства, что связано с таким явлением, как арреногения.

Крайне редкие случаи обнаружения хромосомного набора 46, XX у лиц фенотипически мужского пола (но, конечно, с аспермией) обычно объясняют нераспознанным переносом части генов Y-хромосомы на одну из аутосом. Вместе с тем и Y-хромосома, и H-Y-антиген определяют лишь генетическую детерминацию пола, но не формирование наружных половых органов. Половые органы у мужчин образуются из вольфовых, а у женщин из мюллеровых протоков. У зародышей мужского пола из вольфовых протоков формируются семенные пузырьки и семенные протоки. Гормоны, вырабатываемые клетками яичек у плодов мужского пола, определяют образование наружных половых органов. Если по тем или иным причинам эмбриональные яички не продуцируют соответствующие гормоны, то наружные половые органы будут формироваться по женскому типу.

Иногда у пациенток с аменореей, но с нормальным внешним женским телосложением отмечается мужской хромосомный набор 46, XY. Причина здесь кроется именно в нарушении синтеза гормонов, необходимых для окончательного становления мужского фенотипа. Сбой на любом этапе — хромосомном, антигенном или гормональном — ведёт к развитию по женскому типу. Следует учитывать также и психологическое определение пола: изредка лица с нормальным женским набором хромосом и нормальной женской конституцией склонны считать себя мужчинами, и наоборот, т. е. происходит нарушение психосексуальной ориентации по полу (см. Гомосексуализм ).

Источник

Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека

Содержание:

Генетика пола

Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:

Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.

Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы, расположенные в 22 парах.

Кариотип

Процесс формирования

Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:

В период деления и созревания человеческих гамет образуются:

Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами.

Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.

Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.

Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».

Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:

Наследование признаков, сцепленных с полом

Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:

Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:

Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.

Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме. Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.

Взаимодействие генов

Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.

Типы взаимодействия неаллельных генов

Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:

1. Плейотропия

Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.

Плейотропные гены — гены, влияющие сразу на несколько признаков.

Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.

Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.

2. Полимерия

Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:

3. Эпистаз

Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц. Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов. Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0.

4. Комплементарность

Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).

Типы взаимодействия аллельных генов

Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:

Генотип как целостная система

Определение понятия

Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.

Всем генам присущи следующие свойства:

Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.

Связь генотипа и признаков

Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.

Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.

Генетика человека

Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.

Общие представления

Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:

Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены. Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума. Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.

Будущие перспективы

Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования:

С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику. Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение. Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».

Источник

О генетике пола

Генетика пола — один из разделов генетики, изучающий действие механизмов наследственности и наследственной изменчивости. Пол в широком смысле — комплекс признаков и структур, которые способны обеспечить способ воспроизводства и передачу потомству наследственной информации. Подавляющее большинство животных раздельнополые.

В какой момент закладывается пол у большинства организмов?

Пол, как правило, закладывается уже в момент оплодотворения. То, мужской или женской будет особь, в большинстве случаев определяется набором хромосом. Как выяснили исследования, в половой идентификации основную роль выполняет кариотип зиготы. В кариотипе есть и хромосомы, идентичные для обоих полов, так называемые аутосомы (у человека их 22 пары), и такие хромосомы, по которым два пола, женский и мужской, разнятся — половые хромосомы (у человека — 1 пара). Половые хромосомы наличествуют в каждой соматической клетке. У мужских особей половые хромосомы внешне отличаются: одна крупная, с большим количеством генов — Х-хромосома, вторая маленькая — по внешнему подобию ее назвали Y-хромосомой. У женских особей половые хромосомы идентичны — две Х-хромосомы.

Какой пол у человека является гомогаметным? Почему?

Итак, две Х-хромосомы у человека (и у подавляющего числа млекопитающих) являются женскими половыми хромосомами. Одной из Х-хромосом наделяется каждая яйцеклетка в момент образовании гамет. Таким образом, возникают гаметы, содержащие Х-хромосому (ХХ) — и потому женский пол у человека называется гомогаметным (от греч. homos — общий, сходный).

Какой пол у человека является гетерогаметным? Почему?

У мужчин на стадии образования гамет одна половина сперматозоидов получает Х-хромосому, вторая — Y-хромосому. Образуется два разных вида гамет. Пол, у которого гаметы разнятся, называется гетерогаметным (греч. heteros — иной, другой). Следовательно, у человека (и прочих млекопитающих) мужской пол — гетерогаметный (XY).

Какие существуют нестандартные способы определения пола? Приведите не менее трех.

1) Женский пол гомогаметен (ХХ), мужской гетерогаметен (Х0). Примером таких особей могут быть прямокрылые, жуки, паукообразные, кенгуру. В этом случае наблюдается мужская гетерогаметность по типу X0.

2) Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) у птиц, пресмыкающихся, рыб, земноводных, некоторых видов бабочек. Этот тип определения пола называется женской гетерогаметностью по типу XY. В ЕГЭ по биологии этот тип может встречаться в задачах про кур.

3) Женский пол — гетерогаметен (Х0), мужской — гомогаметен (ХХ), например, у отдельных видов насекомых (отряд равнокрылые). Здесь наблюдается женская гетерогаметность по типу X0.

Интересно, что у некоторых живых существ вообще нет половых хромосом, к примеру, у пчел и муравьев. Поэтому их пол определяется другим фактором — набором хромосом в яйцеклетке или в образованной зиготе. Если набор гаплоидный (n), из такой неоплодотворенной яйцеклетки развиваются самцы (трутни). Если идет оплодотворение и образуется диплоидная зигота (2n), то рождаются рабочие особи.

Какие гены имеются в половых хромосомах, кроме генов, определяющих пол?

В половых хромосомах наличествуют гены, которые отвечают и за неполовые признаки. Так, в Х-хромосоме имеются ген болезни крови гемофилии, ген дальтонизма (цветовая слепота, чувствительность к красному и зеленому цветам), ген отсутствия потовых желез и т. д. Именно поэтому перечисленные недуги передаются только по женской линии. В Y-хромосоме обнаруживаются гены, которые передаются исключительно по мужской линии: дифференцировки семенников, облысения, гипертрихоза ушной раковины, ихтиоза и т. д. Подобный тип наследования называют голандрическим.

У кошек может встречаться ген окраски, сцепленный с полом. При этом X B X B — черная окраска шерсти кошки, X b X b — рыжая. Однако встречается и неполное доминирование, X B X b — черепаховая окраска, в которой черные и рыжие пятна чередуются. Она может наблюдаться только у женских особей, так как у них есть две Х-хромосомы, способные иметь внутри два разных аллеля, чем и обеспечивается гетерозиготность. А вот коты могут быть либо черными X B Y, либо рыжими X b Y.

Источник

Лекция № 19. Генетика пола

Хромосомное определение пола

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

Р	♀46, XX	×	♂46, XY
Типы гамет	23, X	23, X 23, Y
F	46, XX женские особи, 50%	46, XY мужские особи, 50%

Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

Р	♀8, XX	×	♂8, XY
Типы гамет	4, X	4, X 4, Y
F	8, XX женские особи, 50%	8, XY мужские особи, 50%

Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

Р	♀24, XX	×	♂23, X0
Типы гамет	12, X	12, X 11, 0
F	24, XX женские особи, 50%	23, X0 мужские особи, 50%

Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Р	♀80, XY	×	♂80, XX
Типы гамет	40, X 40, Y	40, X
F	80, XY женские особи, 50%	80, XX мужские особи, 50%

Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).

Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

Р	♀61, X0	×	♂62, XX
Типы гамет	31, X 30, Y	31, X
F	61, X0 женские особи, 50%	62, XX мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F₁, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F₂ половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Р	♀ X A X A красноглазые	×	♂ X a Y белоглазые
Типы гамет	X A	X a Y
F1	X A X a ♀ красноглазые 50%	X А Y ♂ красноглазые 50%

Р	♀ X A X a красноглазые	×	♂ X A Y красноглазые
Типы гамет	X A X a	X A Y
F2	X A X A X A X a ♀ красноглазые 50%	X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Р	♀ X a X a белоглазые	×	♂ X A Y красноглазые
Типы гамет	X a	X A Y
F1	X A X a ♀ красноглазые 50%	X a Y ♂ белоглазые 50%

Р	♀ X A X a красноглазые		×	♂ X a Y белоглазые
Типы гамет	X A X a		X a Y
F2	X A X A ♀ красноглазые 25%	X a X a ♀ белоглазые 25%	X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

Р	♀ X A X a норм. сверт. крови		×	♂ X A Y норм. сверт. крови
Типы гамет	X A X a		X A Y
F2	X A X A X А X a ♀ норм. сверт. крови 50%		X А Y ♂ норм. сверт. крови 25%	X a Y ♂ гемофилики 25%

Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»

Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»

Смотреть оглавление (лекции №1-25)

Источник