миелодисплазия что это такое признаки

Миелодисплазия что это такое признаки

Среди многочисленных врожденных аномалий наибольшее клиническое значение имеют аномалии краниовертебрального перехода и шейного отдела позвоночника, сопровождающиеся нарушением развития спинного мозга (миелодисплазии) и/или его топографических взаимоотношений с костными структурами. К этой же группе заболеваний следует отнести и сирингомиелию.

Миелодисплазия является проявлением спинального дизрафизма (raphe — шов), т. е. нарушения закрытия по средней линии образований мезо- и эктодермального происхождения. Открытые формы с образованием кист — оболочечных (менингоцеле) и оболочечно-спиннномозго-вых (миеломенингоцеле) не представляют трудности для диагностики и служат объектом хирургического вмешательства. Более трудными в диагностическом отношении являются скрытые формы миелодисплазии, сопровождающиеся поражением спинного мозга; редуцированные случаи могут проявляться мягкими изолированными симптомами, например упусканием мочи, а иногда кала, объясняемым обычно тем, что ребенок «заигрывается». Объективные изменения могут сводиться лишь к выпадению ахилловых рефлексов, обнаружению spina bifida, чаще Lv и SI.

При выраженных формах миелодисплазии имеет место боль в спине, более заметное нарушение функции тазовых органов, негрубые парезы рук, ног, нарушение чувствительности со стороны ног. Характерны аномалии скелета: полая, конская стопа, кифоз, кифосколиоз, которые могут вначале не замечаться или быть слабо выраженными, а затем прогрессировать. Нередки сочетания с другими пороками развития: синдромом Арнольда — Киари, сирингомиелией и др.

Нарастание деформации стоп (полая стопа) и похудание нижних конечностей характерны для синдрома «жесткой концевой нити». Как известно, спинной мозг по мере эмбриогенеза перемещается в позвоночном канале вверх, оканчиваясь ко времени созревания плода на уровне нижнего края Ln. В то же время каудальная часть спинного мозга (conus medullaris) фиксирована продольной концевой нитью. «Жесткая концевая нить» препятствует нормальному перемещению спинного мозга в краниальном направлении, что ведет к нарушению структурного развития его каудальной части (conus medullaris, epiconus).

Источник

Миелодиспластический синдром

Миелодиспластический синдром – группа гематологических заболеваний, при которых наблюдаются цитопения, диспластические изменения костного мозга и высокий риск возникновения острого лейкоза. Характерные симптомы отсутствуют, выявляются признаки анемии, нейтропении и тромбоцитопении. Диагноз устанавливается с учетом данных лабораторных анализов: полного анализа периферической крови, гистологического и цитологического исследования биоптата и аспирата костного мозга и т. д. Дифференциальный диагноз может представлять значительные затруднения. Лечение – переливание компонентов крови, химиотерапия, иммуносупрессивная терапия, пересадка костного мозга.

Общие сведения

Миелодиспластический синдром – группа заболеваний и состояний с нарушениями миелоидного кроветворения и высоким риском развития острого лейкоза. Вероятность развития увеличивается с возрастом, в 80% случаев данный синдром диагностируется у людей старше 60 лет. Мужчины страдают несколько чаще женщин. У детей миелодиспластический синдром практически не встречается. В последние десятилетия гематологи отмечают увеличение заболеваемости среди лиц трудоспособного возраста. Предполагается, что причиной «омоложения» болезни могло стать существенное ухудшение экологической обстановки.

До недавнего времени лечение миелодиспластического синдрома было только симптоматическим. Сегодня специалисты разрабатывают новые методы терапии, однако эффективное лечение этой группы болезней все еще остается одной из самых сложных проблем современной гематологии. Пока прогноз при миелодиспластическом синдроме, в основном, зависит от особенностей течения болезни, наличия или отсутствия осложнений. Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии и гематологии.

Причины и классификация миелодиспластического синдрома

С учетом причин развития различают два типа миелодиспластического синдрома: первичный (идиопатический) и вторичный. Идиопатический вариант выявляется в 80-90% случаев, диагностируется преимущественно у пациентов старше 60 лет. Причины возникновения установить не удается. В числе факторов риска первичного миелодиспластического синдрома – курение, повышенный уровень радиации при выполнении профессиональных обязанностей или проживании в неблагоприятной экологической зоне, частый контакт с бензином, пестицидами и органическими растворителям, некоторые наследственные и врожденные заболевания (нейрофиброматоз, анемия Фанкони, синдром Дауна).

Вторичный вариант миелодиспластического синдрома наблюдается в 10-20% случаев, может возникать в любом возрасте. Причиной развития становится химиотерапия или радиотерапия по поводу какого-то онкологического заболевания. В число лекарственных средств с доказанной способностью вызывать миелодиспластический синдром включают циклофосфан, подофиллотоксины, антрациклины (доксорубицин) и ингибиторы топоизомеразы (иринотекан, топотекан). Вторичный вариант отличается более высокой резистентностью к лечению, более высоким риском развития острого лейкоза и более неблагоприятным прогнозом.

В современной редакции классификации ВОЗ различают следующие типы миелодиспластического синдрома:

Симптомы миелодиспластического синдрома

Клиническая симптоматика определяется степенью нарушений миелопоэза. При мягко протекающих расстройствах возможно длительное бессимптомное или стертое течение. Из-за слабой выраженности клинических проявлений некоторые больные не обращаются к врачам, и миелодиспластический синдром обнаруживается во время проведения очередного медицинского осмотра. При преобладании анемии наблюдаются слабость, одышка, плохая переносимость физических нагрузок, бледность кожных покровов, головокружения и обморочные состояния.

При миелодиспластическом синдроме с тромбоцитопенией возникает повышенная кровоточивость, отмечаются десневые и носовые кровотечения, на коже появляются петехии. Возможны подкожные кровоизлияния и меноррагии. Миелодиспластический синдром с выраженными нейтропенией и агранулоцитозом проявляется частыми простудами, стоматитом, синуситом или стрептодермией. В тяжелых случаях возможно развитие пневмонии или сепсиса. Инфекционные заболевания нередко вызываются грибками, вирусами или условно-патогенными микробами. У каждого пятого пациента с миелодиспластическим синдромом выявляется увеличение лимфоузлов, селезенки и печени.

Диагностика миелодиспластического синдрома

При исследовании костного мозга количество клеток обычно нормальное либо повышенное. Уже на ранних стадиях обнаруживаются признаки дизэритропоэза. Количество бластов зависит от формы миелодиспластического синдрома, может быть нормальным либо увеличенным. В последующем наблюдаются дисгранулоцитопоэз и дисмегакариоцитопоэз. У некоторых больных признаки дисплазии костного мозга выражены очень слабо. В процессе цитогенетического исследования у ¾ больных выявляются хромосомные нарушения. Дифференциальный диагноз миелодиспластического синдрома проводят с В12-дефицитной анемией, фолиево-дефицитной анемией, апластической анемией, острым миелолейкозом и другими острыми лейкозами.

Лечение и прогноз при миелодиспластическом синдроме

Тактика лечения определяется выраженностью клинической симптоматики и лабораторных изменений. При отсутствии явных признаков анемии, геморрагического синдрома и инфекционных осложнений осуществляется наблюдение. При миелодиспластическом синдроме с выраженной анемией, тромбоцитопенией и нейтропенией, а также при высоком риске возникновения острого лейкоза назначают сопроводительную терапию, химиотерапию и иммуносупрессивную терапию. При необходимости осуществляют пересадку костного мозга.

Сопроводительная терапия является самым распространенным методом лечения миелодиспластического синдрома. Предусматривает внутривенные инфузии компонентов крови. При длительном применении может провоцировать повышение уровня железа, влекущее за собой нарушения деятельности жизненно важных органов, поэтому переливания гемокомпонентов производят при одновременном приеме хелаторов (лекарственных средств, связывающих железо и способствующих его выведению).

Иммуносупрессоры эффективны при лечении миелодиспластического синдрома с отсутствием хромосомных аномалий, наличием гена HLA-DR15 и гипоклеточном костном мозге. Химиотерапию применяют при невозможности трансплантации костного мозга. Высокие дозы препаратов используют при трансформации миелодиспластического синдрома в острый лейкоз, а также при рефрактерных анемиях с избытком бластов при нормоклеточном и гиперклеточном костном мозге, низкие – при невозможности пересадки костного мозга. Наряду с перечисленными средствами пациентам назначают гипометилирующие средства (азацитидин). Наиболее надежным способом достижения полноценной длительной ремиссии является трансплантация костного мозга.

Прогноз зависит от типа миелодиспластического синдрома, количества хромосомных аномалий, необходимости в регулярных переливаниях компонентов крови, выраженности клинических проявлений и наличия осложнений. Различают 5 групп риска. Средняя выживаемость больных миелодиспластическим синдромом, входящих в группу с самым низким уровнем риска, составляет более 11 лет; с самым высоким – около 8 месяцев. Вероятность отторжения костного мозга после трансплантации – около 10%.

Источник

Миелодисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника

Миелодисплазия – врожденное заболевание, характеризующееся патологическими изменениями в позвоночном столбе и спинном мозге. Патология имеет множество разновидностей и в легкой степени может протекать без выраженных симптомов, но тяжелые степени нарушения ведут к серьезным проблемам со здоровьем и инвалидности. Она может поражать любую часть позвоночного столба, но в 85% случаев развивается в конечном отделе. Как распознать миелодисплазию позвоночно-крестцового отдела и можно ли вылечить болезнь?

Миелодисплазия – что это

Под понятием «миелодисплазия» подразумевают несколько патологий опорно-двигательной и нервной системы, каждая из которых имеет свои признаки и особенности клинического течения.

Таблица. Патологии опорно-двигательной и нервной системы.

Миелодисплазия позвоночника может сопровождаться несколькими патологиями – например, спина бифида в сочетании с рахишизисом, а если болезнь представлена одним нарушением, то обычно это спинномозговая грыжа.

Внимание! Термин «миелодисплазия» может относиться не только к нервной системе и опорно-двигательному аппарату, но и к кроветворению. Миелодисплазия крови – онкогематологическая патология, и ничего общего с миелодисплазией позвоночника не имеет.

Причины и факторы риска

Точные причины развития миелодисплазии поясничного отдела неизвестно – врачи считают, что патология может быть связана со сбоями, которые происходят в организме плода во время развития нервной системы и позвоночника:

Иногда генетические мутации сопровождаются неблагоприятным воздействием на организм будущей матери, вследствие чего у ребенка развивается миелодисплазия и другие серьезные нарушения. В группе риска находятся дети женщин с хроническими заболеваниями, матерей старше 30 лет, а также беременных, которые проживают в регионах с плохой экологией.

Тревожным признаком для будущих родителей может стать отягощенное течение беременности – по статистике, проблемы с вынашиванием ребенка, особенно в первом триместре, наблюдаются в 70% случаев миелодисплазии. Наибольшую опасность представляют внутриутробные инфекции, авитаминоз, воздействие лекарственных препаратов с тератогенным воздействием.

Симптомы

В сложных случаях миелодисплазию можно диагностировать сразу после рождения ребенка или внутриутробно с помощью ультразвуковой диагностики, но иногда она остается незамеченной до тех пор, пока у больного не появляются определенные признаки и нарушения. В число симптомов патологии входят:

Выраженность симптомов и самочувствие больного зависят от особенностей клинического течения болезни. Легкие формы могут протекать практически незаметно для ребенка и его близких, а в некоторых случаях человек может дожить до зрелого возраста, не подозревая о том, что он болен – патология выявляется при плановых обследованиях.

Заболевание может протекать в открытой или закрытой форме. В первом случае у больных диагностируются кисты спинного мозга, которые не сопровождаются другими изменениями и достаточно легко удаляются хирургическим способом. Закрытая форма, как правило, имеет невыраженные симптомы, поэтому выявить ее достаточно сложно, особенно на первых стадиях.

Внимание! Если в патологический процесс при миелодисплазии вовлекаются внутренние органы (нарушается их иннервация или происходит сдавливание измененными структурами позвоночника), симптомы заболевания могут быть абсолютно разными. Например, при поражении почек у больных наблюдаются расстройства мочеиспускания и пищеварительного тракта, отеки, головные боли.

Как распознать миелодисплазию на ранних стадиях

Диагностировать миелодисплазию у новорожденных и младенцев достаточно сложно, особенно если выраженные признаки отсутствуют. Родителям нужно обращать внимание на любые изменения в состоянии ребенка, а при любых тревожных симптомах немедленно обращаться к врачу. Характерный признак миелодисплазии пояснично-крестцового отдела, который наблюдается практически у 100% больных – недержание кала и мочи, реже склонность к запорам и сильному газообразованию. Если неконтролируемое опорожнение кишечника и мочевого пузыря наблюдается у ребенка, который по возрасту уже должен самостоятельно контролировать выделительные функции организма, следует как можно скорее обратиться к врачу.

Методы диагностики

При первых признаках миелодисплазии поясничного отдела больным назначается комплексная диагностика, которая включает несколько видов лабораторных и инструментальных исследований.

Важно! Детям с подозрением на пояснично-крестцовую миелодисплазию, вне зависимости от первичного диагноза, необходимо проходить диагностику регулярно – заболевание может протекать в скрытой форме (без видимых изменений), но при этом быстро прогрессировать.

Прогноз и осложнения миелодисплазии

Успех лечения, качество и продолжительность жизни больных зависят от формы заболевания и особенностей клинического течения. Нарушения легкой степени, как правило, не сопровождаются выраженными симптомами и патологическими изменениями, поэтому люди с таким диагнозом практически не отличаются от здоровых. В тяжелых случаях у больных наблюдаются нарушения двигательной активности, постоянный дискомфорт в области спины, расстройства работы внутренних органов, параличи и парезы.

Некоторые пациенты не могут передвигаться самостоятельно и вынуждены использовать специальные приспособления, а также неспособны самостоятельно обслуживать себя – в таких случаях человеку присваивается определенная группа инвалидности.

Видео — Миелодисплазия позвоночника (Spina Bifida)

Лечение заболевания

Терапия миелодисплазии направлена на улучшение двигательной активности и мышечного тонуса, предотвращение возможных осложнений, при необходимости – социальную адаптацию ребенка и прививание навыков самообслуживания. Для лечения используются консервативные или хирургические методики в комплексе с физиотерапией – выбор схемы и тактики терапии зависит от клинического течения патологии и общего состояния больного.

Консервативное лечение лекарственными препаратами

Для лечения миелодисплазии пояснично-крестцового отдела используются следующие медикаменты:

Внимание! Схему и дозировку лечения медикаментозными средствами должен подбирать лечащий врач после комплексной диагностики и оценки состояния больного.

Консервативное немедикаментозное лечение

Немедикаментозная терапия играет ключевую роль в борьбе с миелодисплазией и ее осложнениями. Она улучшает функцию мышц и нервов, укрепляет ткани, активизирует кровообращение и метаболические процессы, сокращает время реабилитации после хирургических вмешательств, а в некоторых случаях в буквальном смысле ставит больного на ноги.

Использовать акупунктуру и альтернативные методы лечения при миелодисплазии следует с большой осторожностью, особенно у маленьких пациентов, иначе возможно серьезное ухудшение состояния.

Хирургическое вмешательство

Оперативное лечение миелодисплазии поясничного отдела позвоночника проводится в клиниках, специализирующихся на нейрохирургии. Чаще всего используются следующие виды операций:

Хирургическое вмешательство позволяет устранить компрессию нервных окончаний, устранить повреждения и улучшить состояние опорно-двигательного аппарата, но при этом связано с риском осложнений, поэтому назначается только в тяжелых случаях.

Профилактика миелодисплазии

Специфическая профилактика пояснично-крестцовой миелодисплазии отсутствует, поэтому для предотвращения заболевания необходимо придерживаться общих правил, направленных на снижение риска развития врожденных пороков у плода при беременности:

При наличии наследственных заболеваний нервной системы у одного из родителей перед планированием ребенка следует получить консультацию врача-генетика.

Миелодисплазия – тяжелое заболевание, которое может значительно ухудшить качество жизни ребенка, а в тяжелых случаях превратить его в инвалида на всю оставшуюся жизнь. Для предотвращения развития патологии у ребенка родителям нужно ответственно относиться к планированию и течению беременности, внимательно следить за здоровьем ребенка с первых дней его жизни.

Видео — Оздоровление пояснично-крестцового отдела позвоночника

Источник

Миелодисплазия что это такое признаки

Проявления миелодиспластических синдромов (МДС) неспецифичны. У многих пациентов на протяжении ряда лет миелодиспластический синдром протекает бессимптомно, а его наличие выявляют при обследовании по поводу других заболеваний или при диспансерном обследовании. Поскольку анемия является самым частым лабораторным признаком миелодиспластического синдрома, который обнаруживают у 85—90 % больных, большинство жалоб обусловлено выраженностью анемического синдрома.

Лейкопения, отмечаемая не менее чем в половине случаев миелодиспластических синдромов (МДС), может быть причиной повышенной склонности к развитию инфекционных осложнений. Иногда лихорадка является самостоятельным симптомом заболевания. Инфекции наблюдаются у 10— 40 % больных. При миелодиспластических синдромах отмечают предрасположенность к развитию инфекций даже при нормальном количестве лейкоцитов вследствие свойственной этому заболеванию функциональной неполноценности нейтрофилов.

Первым клиническим проявлением миелодиспластического синдрома может быть геморрагический синдром. Частота тромбоцитопении при миелодиспластических синдромах составляет 25—68 %, однако наличие выраженной тромбоцитопении не является необходимым условием и единственной причиной развития геморрагического синдрома. По нашим данным, геморрагический синдром отмечался у 28 % больных. Из них в 5 % случаев число тромбоцитов превышало 100•109/л. Показано, что у некоторых больных кровотечения объясняются нарушением адгезивно-агрегационной способности тромбоцитов.

Собственные наблюдения показали, что наиболее частые жалобы больных миелодиспластическими синдромами: слабость (88,3 %), головокружение (27,5 %), одышка (20,6 %), сердцебиение (11,8 %). Лихорадка без выявленных источников инфекции отмечалась у 13,7 % больных.

Некоторыми особенностями характеризуется клиническая картина при хроническом миеломоноцитарном лейкозе. Избыточная пролиферация моноцитов может быть причиной увеличения размеров селезенки и/или печени, которое отмечают у 17 % больных. Иногда наблюдается увеличение размеров лимфатических узлов. Гепатомегалия, спленомега-лия и лимфаденопатия при других вариантах миелодиспластических синдромов (МДС) встречаются редко и скорее должны служить основанием для поиска сопутствующих заболеваний, в том числе онкологических.

По нашим данным, экстрамедуллярные проявления миелодиспластических синдромов определялись у 12 из 102 больных (11,8 %): изолированное поражение селезенки — 3,9 %, печени — 3,9 %, поражение печени и селезенки — 2,9 %, сочетание поражения печени, селезенки и лимфатических узлов — 1 %. Наименьшая частота перечисленных симптомов была выявлена при рефрактерной анемии — 6,9 % от всех случаев РА, наибольшая — при хроническом миеломоноцитарном лейкозе — 27,3 % от всех случаев ХММЛ.

У больных миелодиспластическими синдромами могут наблюдаться аутоиммунные анемия и тромбоцитопения, реже — аутоиммунные полисерозиты, артриты и кожные васкулиты. При «кожных васкулитах» возникает повреждение кровеносных сосудов малого диаметра, проявляющееся разнообразной картиной: от повышенной проницаемости сосудов до образование тромбозов с развитием некрозов и язв. Повреждение сосудов сопровождается воспалительной реакцией, выражающейся различными симптомами и синдромами.

К наиболее часто описываемым синдромам, наблюдаемым при миелодиспластических синдромах (МДС), относится синдром Свита — острый фебрильный нейтрофильный дерматоз. Его признаками являются множественные красные папулы с явлениями отека или пятна плотной консистенции, которые сменяются пустулами. Эти изменения кожи сопровождаются лихорадкой, ускорением СОЭ и лейкоцитозом. Сыпь, как правило, появляется на лице, шее и верхних конечностях, но может иметь и другую локализацию.

При гистологическом исследовании высыпания представлены диффузной или периваскулярной инфильтрацией дермы клетками полиморфного состава. По данным R. D. Sweet, синдром может манифестировать с таких проявлений, как артралгии, миалгии, конъюнктивит, эписклерит.

Наиболее вероятной причиной возникновения васкулитов при миелодиспластических синдромах (МДС) является повреждающее действие иммунных комплексов, депонирующихся в кровеносных сосудах малого диаметра и индуцирующих воспалительную реакцию. При миелодиспластических синдромах (МДС) описаны поражения гиподермы — панникулит — в виде подкожных узелковых образований, сопровождающиеся лихорадкой (болезнь Вебера—Кристиана), фасций — эозинофильный фасциит.

К редким осложнениям относится сочетание кожного васкулита с полимиозитом. В отдельных случаях может наблюдаться поражение легочной ткани в виде пульмонита или инфильтративных изменений, которое сопровождается кожным васкулитом, лихорадкой и артритом. При наличии легочных инфильтратов описан положительный эффект применения кортикостероидов. Поражение почек, которое при миелодиспластических синдромах (МДС) проявляется гломерулонефритом, также описывается редко.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник