код по мкб дистрофия сетчатки глаза
ПВХРД сетчатки
Чтобы понять, откуда берутся и что представляют собой периферические дистрофии сетчатки, кратко вспомним, как устроена сетчатка.
Сетчатка – внутренняя многослойная оболочка глаза, выстилающая глазное яблоко изнутри. В ней выделяют две части: заднюю светочувствительную (зрительную) часть сетчатки и переднюю часть, не обладающую чувствительностью к свету. Разделение сетчатки на части идет по экватору глазного яблока.
При осмотре врач-офтальмолог обычно хорошо видит задние отделы сетчатки, но при попытке осмотра передних ее отделов могут возникать определенные затруднения. Чтобы осмотреть передние отделы сетчатки, в которых, как правило, и возникают дистрофические изменения, необходимо проводить осмотр в условиях медикаментозного мидриаза (т.е. закапывать капли, расширяющие зрачок). Для полноценного осмотра периферии сетчатки необходимо использовать специальные инструменты, такие как линза Гольдмана. Линза представляет собой сложную систему из трех зеркал, в каждом из которых врач видит разные отделы сетчатки.
Полноценный осмотр глазного дна и оценка состояния сетчатки зависит не столько от оснащения клиники, сколько от профессионального мастерства врача, который проводит обследование. Специалисты «Центра сетчатки глаза» в совершенстве владеют методиками осмотра глазного дна, а их многолетний опыт позволяет им точно интерпретировать полученную при осмотре информацию. Обращаясь в нашу клинику, вы можете быть уверены: ни один участок сетчатки не останется неосмотренным!
Причины появления периферических дистрофий сетчатки
На сегодняшний день нет единого мнения, почему появляются периферические дистрофии сетчатки. Известно, что изменения на периферии сетчатки одинаково часто выявляют у женщин и мужчин любого возраста; они могут быть обнаружены как при плохом, так и при нормальном зрении.
Считается, что предрасполагающими факторами для появления периферических дистрофий сетчатки является отягощенная наследственность, особенно близорукость у родственников, перенесенные воспаления и травмы глаз, а также ряд общих заболеваний (атеросклероз, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, хронические интоксикации).
Непосредственной причиной, запускающей дистрофический процесс в сетчатке, является нарушение питания ее периферических отделов. Метаболические изменения приводят к появлению здесь истонченных функционально измененных участков. Под воздействием провоцирующих факторов (занятия спортом, подъем тяжестей, занятия дайвингом, действие вибрации, рывки и ускорения тела) в этих измененных участках сетчатки могут образоваться надрывы или разрывы.
Какими бывают периферические дистрофии сетчатки
Дистрофии периферических отделов сетчатки могут быть очень разными, они могут отличаться по размеру (крохотные и большие, единичные и множественные) типу повреждения («булыжная мостовая», «след улитки» и пр.), а также по локализации.
В зависимости от того, какие структуры глаза вовлечены в патологический процесс, различают ПХРД (периферическая хориоретинальная дистрофия) и ПВХРД (периферическая витреохориоретинальная дистрофия). При ПХРД в дегенеративный процесс вовлекаются ткани сосудистой и сетчатой оболочек глаза, а в случае с ПВХРД изменения также затрагивают стекловидное тело. В целом, прогноз у пациентов с ПВХРД хуже, так как между измененным стекловидным телом и сетчаткой образуются тяжи и сращения, поэтому при любой деформации оно может потянуть за собой сетчатку и вызвать ее разрыв.
Дистрофия по типу «булыжной мостовой» относится к ПХРД и названа так, потому что при осмотре глазного дна имеет характерный «рисунок» повреждения в виде светлых фокусов атрофии овальной формы, вокруг которых визуализируется пигментированная кайма. Обычно такая дистрофия выявляется далеко на периферии сетчатки, у пациентов пожилого возраста она встречается чаще. Поскольку сращения со стекловидным телом отсутствуют, данный тип дегенерации сетчатки имеет относительно доброкачественный прогноз и редко осложняется разрывами и отслойкой сетчатки.
Инееподобная дистрофия – дефект периферических отделов сетчатки, передающийся по наследству; относится к ПВХРД. Изменения сетчатки, как правило, выявляются в обоих глазах, в симметричных участках глазного дна. Очаги поражения имеют вид белесоватых включений в виде «снежных хлопьев» и располагаются рядом с измененными сосудами. Заболевание имеет медленно прогрессирующее течение, прогноз заболевания – также относительно благоприятный.
Мелкокистозная дегенерация сетчатки относится к ПХРД, очень редко приводит к разрывам и отслойке сетчатки. При осмотре глаз на крайней периферии сетчатки могут выявляться небольшие ярко-красные кисты, которые, сливаясь, могут образовывать рисунок в виде кистей. Чаще обнаруживается у пациентов пожилого возраста и недоношенных детей. При повреждении кист (во время падения, сотрясения тела и т.п.) возможны разрывы их внутренней или внешней стенки. Прогноз относительно благоприятный.
Ретиношизис – разновидность ПХРД, представляет собой дефект в виде расслоения сетчатки. При осмотре глазного дна выявляют белесоватые отложения, множественные мелкие отверстия, белый «футляр» вокруг сосудов сетчатки.
«Решетчатая» дистрофия сетчатки относится к ПВХРД; это наиболее прогностически неблагоприятная патология, которая часто (40 – 60%) осложняется отслойкой сетчатки. Обычно выявляется в молодом возрасте, с возрастом медленно прогрессирует; часто сочетается с миопией средней и высокой степени.
Во время офтальмоскопии имеет вид тонких белых полос, которые образованы истонченными облитерированными сосудами сетчатки, заключенными в белый «футляр». Стекловидное тело припаяно к краям участков дегенерации, при его деформации образующиеся тяжи тянут за собой сетчатку и вызывают ее повреждение.
Дистрофия по типу «след улитки» относится к тяжелым поражениям сетчатки, часто осложняющимся ее отслойкой. При офтальмоскопии обнаруживают белесые штрихообразные участки истончения, которые при слиянии образуют характерный рисунок, напоминающий след улитки. Внутри участков дистрофии сетчатки можно выявить мелкие сквозные или частичные отверстия. Как и в случае «решетчатой» дистрофии, стекловидное тело плотно сращено с краями дефекта, и при его смещении в сетчатке могут образовываться значительные по размеру разрывы. Отслойку сетчатки могут вызвать спонтанная отслойка стекловидного тела или операции на глазном яблоке, например, удаление катаракты.
Разрывы сетчатки
Разрывы сетчатки, как правило, предшествуют ее отслойке. В зависимости от вида они могут быть дырчатыми, клапанными или линейными.
При возникновении дырчатого разрыва отверстие в сетчатке имеет округлую или овальную форму и не спадается. К появлению дырчатых разрывов сетчатки чаще всего приводят кистозная и решетчатая формы дистрофий сетчатки.
Клапанный разрыв сетчатки появляется как результат витреоретинальных тракций, когда спаянное с сетчаткой стекловидное тело тянет за собой подлежащие ткани.
Линейный разрыв (его еще называют разрывом по типу диализа) обычно происходит вдоль зубчатой линии сетчатки, где она прикрепляется к подлежащей сосудистой оболочке. Чаще всего линейные разрывы являются результатом тупой травмы глаза.
Диагностика ПХРД/ПВХРД и разрывов сетчатки
Как указывалось ранее, периферические дистрофии сетчатки выявляются в условиях максимально расширенного зрачка (это увеличивает площадь осмотра и облегчает врачу доступ к наиболее удаленным отделам сетчатки). Для осмотра периферических отделов сетчатки применяют трехзеркальную контактную линзу Гольдмана, иногда – специальные цифровые камеры, которые позволяют сделать прицельный снимок интересующей области.
Чтобы увидеть крайние области сетчатки, иногда применяется метод склерокомпресси, когда врач немного вдавливает склеру и таким образом смещает периферические отделы сетчатки к центру.
Осмотр с контактной линзой Гольдмана проводится после закапывания анестезирующих капель и не сопровождается значительным дискомфортом для пациента. Офтальмоскопия на фоне мидриаза с трехзеркальной линзой обеспечивает наилучший осмотр самых отдаленных областей сетчатки. Это особенно важно, если вы находитесь в зоне риска. Никогда не отказывайтесь от такого осмотра глазного дна, ведь его пользу сложно переоценить!
Лечение периферических дистрофий сетчатки
В зависимости от типа дистрофии сетчатки, может быть предложено наблюдение и «поддерживающая терапия» или профилактическая ограничительная лазерокоагуляция сетчатки.
Медикаментозное лечение заключается в приёме витаминно-минеральных комплексов и сосудистых средств. Возможно и физиотерапевтическое лечение как в условиях клиники (магнитотерапия,электрофорез), так и в домашних условиях (применение прибора АМВО-01 для вакуумного массажа).
Лазерная коагуляция сетчатки – это наиболее эффективный метод профилактики отслойки сетчатки. Ее цель – отграничить измененные области сетчатки от окружающих их неизмененных тканей, тем самым препятствовать появлению разрывов и отслойки сетчатки. В ходе процедуры лазерный луч точечно «припаивает» сетчатку по периферии разрывов или участков дистрофии. Лазер воздействует на переднюю часть сетчатки, не чувствительную к свету, поэтому на остроту зрения процедура не влияет. Голова пациента надежно закреплена, поэтому попадание лазера на светочувствительную часть сетчатки исключается.
После закапывания расширяющих зрачок и обезболивающих капель пациент видит вспышки света, а само воздействие лазера обычно не вызывает неприятных ощущений, хотя может чувствоваться в виде легкого покалывания.
Сращения сетчаткой оболочки после лазерной коагуляции сетчатки образуются не мгновенно, а спустя некоторое время. В связи с этим после процедуры на 10-14 дней потребуется щадящий режим (ограничение зрительной и физической нагрузки) и закапывание противовоспалительных глазных капель.
Профилактика осложнений при периферических дистрофиях сетчатки
Сами по себе периферические дистрофии сетчатки в большинстве случаев не опасны, но чтобы избежать появления осложнений и предотвратить отслойку сетчатки, нужно соблюдать несколько правил.
Цены на лечение периферической дистрофии сетчатки
| Лазерное лечение ретиношизиса сетчатки | от 15 000 рублей |
| Лазерное лечение периферических дистрофий и разрывов сетчатки | от 13 000 рублей |
ВНИМАНИЕ! Точную стоимость лечения можно будет сказать только после очной коснультации, когда будет определено состояние глаз пациента и составлен план лечения.
Узнать стоимость основных процедур и операций вы можете в разделе ЦЕНЫ.
МКБ-10
Общие сведения
Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.
Причины
Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.
Пигментная дистрофия сетчатки. Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.
Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.
Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.
Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.
Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.
Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.
Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.
Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.
Классификация
В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:
При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.
Симптомы абиотрофии сетчатки
Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.
Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым».
При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.
Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.
Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.
Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения, сложность адаптации к пониженной освещенности.
Диагностика
Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом. Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия. Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.
При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза. В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.
Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки. Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием. Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.
При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии обнаруживаются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза. В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек. Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.
Лечение абиотрофии сетчатки
Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.
В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.
Прогноз
Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.
Публикации в СМИ
Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные
Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва — обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы.
• Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые — амавроз врождённый Лебера: • тип 1: 204000, GUC2D, GUCSD, LCA1, 600179 [гуанилат циклаза 2D], 17p13; • тип 2: 204100, RPE65 [белок пигментного эпителия сетчатки], 180069, 1p31). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохондриального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (например, описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4*LHON11778А после терапии андрогенами).
• Атрофия зрительного нерва — конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва — генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по срокам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриального генома (атрофия зрительного нерва Лебера, #535000, гены MTND [NADH-убихинон оксидоредуктаза митохондриального генома, КФ 1.6.5.3]).
• Атрофия зрительного нерва — часто компонент наследственных синдромов •• Атаксия Фридрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, Â ) •• Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии — атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа •• Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия (258650, r ) •• Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, r ) •• Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией (311150, À ).
• Дегенерация сетчатки пигментная — прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоёв сетчатки. Часто применяемый термин «пигментный ретинит» не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде локусов (например, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто наследуется как r (268000) и реже как À рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3–4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде–Бидла (209900), Лоуренса–Муна (245800), Ашера (276900), Коккейна (216400), паллидарная дегенерация (260200).
• Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна, *126600, 2p16, ген DHRD, Â ). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами.
• Дистрофия глазного дна Сорсби (#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22q12.1–q13.2, ген тканевого ингибитора металлопротеиназы-3 TIMP3 [*188826], Â ). Клинически: дистрофия жёлтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки.
• Дистрофия жёлтого пятна кистозная (*153880, 7p21–p15, ген MDDC, Â ). Клинически: кистозный отёк жёлтого пятна, беловатые точечные отложения в стекловидном теле, дальнозоркость, косоглазие, снижение остроты зрения, перицентральный пигментный ретинит.
• Дистрофия палочек и колбочек, типы и гены: • тип 1, 600624, CORD1, CRD1, 18q21.1 q21.3; • тип 2, 120970, CRX, CORD2, CRD, 602225, 19q13.3
• Дистрофия пигментного эпителия сетчатки, 179605 (мутации гена периферина RDS, RP7), 6p21.1 cen
• Дистрофия сетчатки ранняя (аутосомно рецессивная): 180069, ген RPE65, 1p31
• Дистрофия хориоидеи центральная (215500, ген CACD, 17p)
Дифференциальная диагностика • Инфекционные ретинопатии — вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис) • Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки • Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины) • Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы).
Течение и прогноз • Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах • Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее.
МКБ-10 • H31.2 Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза • H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии • Q14 Врождённые аномалии [пороки развития] заднего сегмента глаза
ПРИЛОЖЕНИЯ
Слепота цветовая (ахроматопсия) — отсутствие цветового зрения. Возможность различать любые цвета (трихромазия, основы теории цветного зрения предложил в 1802 г. Томас Янг) определяется присутствием в сетчатке всех трёх зрительных пигментов (для красного, зелёного и синего — первичные цвета). Дихромазии — дефекты цветового восприятия (преимущественно у мужчин; например, разные дефекты у мужчин составляют 8% общей популяции) по одному из первичных цветов — подразделяют на протанопии, дейтанопии и тританопии (от греч. первый, второй и третий [имеются в виду порядковые номера первичных цветов: соответственно красный, зелёный, синий]) • Протанопия (страдает восприятие красного, примерно 25% случаев цветовой слепоты) • Дейтанопия (цветовая слепота по восприятию зелёного, около 75% всех случаев) • Тританопия (страдает преимущественно восприятие фиолетового цвета, дефектное зрение по синему и жёлтому) • Дальтонизм — нарушение цветового зрения — неспособность различать красный и зеленый цвета. МКБ-10. H53.5 Аномалии цветового зрения.
Слепота преходящая (amaurosis fugax) — острый эпизод полной или частичной потери зрения, длящийся обычно не более 10 мин. Причины: кратковременная ишемия в бассейне сонной артерии (как правило, эмболия артерий сетчатки). Лечение • Лекарственная терапия •• Антигипертензивные средства •• Фибринолитические средства •• Антиагреганты (ацетилсалициловая кислота, дипиридамол) • Хирургическое: эндартерэктомия сонной артерии. МКБ-10. G45.3 Преходящая слепота.
Хориоидеремия Х-сцепленная (*303100, ген CHM, Xq21.2; форма с глухотой и ожирением, 303110) — наследственная болезнь глаз, прогрессирующие понижение остроты зрения, сужение полей зрения, гемералопия и близорукость; характерные изменения глазного дна (почти полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и красновато-коричневый цвет жёлтого пятна, нечёткость границ диска зрительного нерва). Синоним: атрофия сосудистой оболочки прогрессирующая. МКБ-10. H31.2 Наследственные дистрофии сосудистой оболочки глаза.
Код вставки на сайт
Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные
Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва — обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы.
• Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые — амавроз врождённый Лебера: • тип 1: 204000, GUC2D, GUCSD, LCA1, 600179 [гуанилат циклаза 2D], 17p13; • тип 2: 204100, RPE65 [белок пигментного эпителия сетчатки], 180069, 1p31). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохондриального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (например, описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4*LHON11778А после терапии андрогенами).
• Атрофия зрительного нерва — конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва — генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по срокам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриального генома (атрофия зрительного нерва Лебера, #535000, гены MTND [NADH-убихинон оксидоредуктаза митохондриального генома, КФ 1.6.5.3]).
• Атрофия зрительного нерва — часто компонент наследственных синдромов •• Атаксия Фридрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, Â ) •• Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии — атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа •• Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия (258650, r ) •• Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, r ) •• Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией (311150, À ).
• Дегенерация сетчатки пигментная — прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоёв сетчатки. Часто применяемый термин «пигментный ретинит» не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде локусов (например, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто наследуется как r (268000) и реже как À рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3–4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде–Бидла (209900), Лоуренса–Муна (245800), Ашера (276900), Коккейна (216400), паллидарная дегенерация (260200).
• Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна, *126600, 2p16, ген DHRD, Â ). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами.
• Дистрофия глазного дна Сорсби (#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22q12.1–q13.2, ген тканевого ингибитора металлопротеиназы-3 TIMP3 [*188826], Â ). Клинически: дистрофия жёлтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки.
• Дистрофия жёлтого пятна кистозная (*153880, 7p21–p15, ген MDDC, Â ). Клинически: кистозный отёк жёлтого пятна, беловатые точечные отложения в стекловидном теле, дальнозоркость, косоглазие, снижение остроты зрения, перицентральный пигментный ретинит.
• Дистрофия палочек и колбочек, типы и гены: • тип 1, 600624, CORD1, CRD1, 18q21.1 q21.3; • тип 2, 120970, CRX, CORD2, CRD, 602225, 19q13.3
• Дистрофия пигментного эпителия сетчатки, 179605 (мутации гена периферина RDS, RP7), 6p21.1 cen
• Дистрофия сетчатки ранняя (аутосомно рецессивная): 180069, ген RPE65, 1p31
• Дистрофия хориоидеи центральная (215500, ген CACD, 17p)
Дифференциальная диагностика • Инфекционные ретинопатии — вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис) • Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки • Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины) • Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы).
Течение и прогноз • Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах • Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее.
МКБ-10 • H31.2 Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза • H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии • Q14 Врождённые аномалии [пороки развития] заднего сегмента глаза
ПРИЛОЖЕНИЯ
Слепота цветовая (ахроматопсия) — отсутствие цветового зрения. Возможность различать любые цвета (трихромазия, основы теории цветного зрения предложил в 1802 г. Томас Янг) определяется присутствием в сетчатке всех трёх зрительных пигментов (для красного, зелёного и синего — первичные цвета). Дихромазии — дефекты цветового восприятия (преимущественно у мужчин; например, разные дефекты у мужчин составляют 8% общей популяции) по одному из первичных цветов — подразделяют на протанопии, дейтанопии и тританопии (от греч. первый, второй и третий [имеются в виду порядковые номера первичных цветов: соответственно красный, зелёный, синий]) • Протанопия (страдает восприятие красного, примерно 25% случаев цветовой слепоты) • Дейтанопия (цветовая слепота по восприятию зелёного, около 75% всех случаев) • Тританопия (страдает преимущественно восприятие фиолетового цвета, дефектное зрение по синему и жёлтому) • Дальтонизм — нарушение цветового зрения — неспособность различать красный и зеленый цвета. МКБ-10. H53.5 Аномалии цветового зрения.
Слепота преходящая (amaurosis fugax) — острый эпизод полной или частичной потери зрения, длящийся обычно не более 10 мин. Причины: кратковременная ишемия в бассейне сонной артерии (как правило, эмболия артерий сетчатки). Лечение • Лекарственная терапия •• Антигипертензивные средства •• Фибринолитические средства •• Антиагреганты (ацетилсалициловая кислота, дипиридамол) • Хирургическое: эндартерэктомия сонной артерии. МКБ-10. G45.3 Преходящая слепота.
Хориоидеремия Х-сцепленная (*303100, ген CHM, Xq21.2; форма с глухотой и ожирением, 303110) — наследственная болезнь глаз, прогрессирующие понижение остроты зрения, сужение полей зрения, гемералопия и близорукость; характерные изменения глазного дна (почти полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и красновато-коричневый цвет жёлтого пятна, нечёткость границ диска зрительного нерва). Синоним: атрофия сосудистой оболочки прогрессирующая. МКБ-10. H31.2 Наследственные дистрофии сосудистой оболочки глаза.