Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Cmd определение пола ребенка
Анализ крови на определение пола ребенка
Итак, Вы узнали что скоро станете МАМОЙ (или папой). Поздравляем!
Время радостного осознания постепенно сменяется новым, и, возможно самым главным вопросом:
МАЛЬЧИК или ДЕВОЧКА?
Современные технологии в области медицинской генетики способны начиная уже с 9-ой акушерской и 7-ой эмбриональной недели, дать ответ на этот вопрос.
Преимущества теста:
Абсолютная безопасность для матери и ребенка
Точность более 99%
Результат через 4-7 дней
Доступная стоимость
Принцип анализа заключается в том, что во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки и ДНК ребенка, которые специалисты называют фетальные клетки и ДНК.
Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом.
Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках.
В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.
Частые вопросы по тесту:
Фрагментный анализ
Технология определения пола основана на выделении ДНК ребенка из крови матери и поиске в ней У-хромосомы, наличие которой свидетельствует о мужском поле плода, отсутствие – о женском. Но прежде чем тестировать образец на наличие У-хромосомы, устанавливается, достаточно ли в крови матери ДНК ребенка для того, чтобы делать выводы о его поле. Таким образом, удается избежать ложноотрицательных результатов, вероятность которых в отсутствие фрагментрого анализа весьма высока.
Факторы, которые влияют на уровень фетальной ДНК
Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.
Обязательно ли сдавать кровь натощак?
Нет, не обязательно. Легкий завтрак допустим. Рекомендовано не употреблять жирное и сладкое
Сколько времени выполняется анализ?
Какова надежность/достоверность результатов?
Достоверность результатов зависит, прежде всего, от срока беременности.
При сроках беременности более 8 недель достоверность результатов исследования практически приближается к 100%.
При меньших сроках не всегда можно получить однозначные результаты. Как правило, если определяемый пол «мальчик», то результат надежен. Если – «девочка», то мы рекомендуем повторное исследование через 7-10 дней.
Можно ли добиться 100% достоверности результатов определения пола?
Да, можно. Для этого необходимо провести два последовательных исследования с независимым забором крови с интервалом в 7-10 дней.
Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?
Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками. Кроме того, было замечено, что при многоплодной беременности один плод может подавлять развитие другого, что также может отразиться на результатах анализа.
Преимущества нашего анализа
Калькулятор срока и точности анализа определения пола
Дата последних месячных: Дата сдачи анализа:
Срок беременности на дату сдачи анализа, акушерских недель:
Результат анализа ДНК на пол плода
Если Y-хромосома обнаружена, то это точно мальчик.
При сроке исследования менее 8 недель, если не обнаружена Y-хромосома, исследование рекомендуется повторить.
Забор материала для анализа на определение пола
Если анализ был сделан раньше 8 недель, есть вероятность того, что в материнской плазме будет недостаточно доли ДНК плода – в этом случае для завершения анализа мы сделаем повторный анализ дешевле.
Условия оплаты
Как работает технология?
Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки ребенка.
Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляются маркеры Y-хромосомы. Выявление этих маркеров позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация клеток плода очень низкая, то выявить их можно только очень высокочувствительным методом.
Достаточный для определения уровень фетальной ДНК в крови матери возникает с 7-й недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные данные на этих сроках.
В период с 5 по 9 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 9-ти недель достоверность анализа достигает уровня 98-100%. Следует, однако, помнить, что на уровень фетальной ДНК влияют различные факторы – неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках), первая или нет беременность, индивидуальные особенности организма женщины и процесса развития плода, наличие многоплодия и др., что может сказаться на достоверности результата. Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.
Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?
Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками.
Возможны ли ошибки?
При разработке метода был длительный период, когда исследования проводились в тестовом режиме с целью выявить возможные причины ошибок и выработать условия, при которых эти ошибки можно было избежать. Современный диагностический процесс организован с учетом этого опыта.
Генетическое исследование пола плода (по крови матери)
Описание
Генетическое исследование пола плода (по крови матери) — метод диагностики пола плода, начиная с 10 недели беременности. Анализ даёт достоверный результат с точностью 90–95 %. Анализ основан на выявлении маркёра Y-хромосомы, находящейся в фетальной фракции ДНК.
Для проведения анализа необходимо предоставить копию УЗИ.
Особенности метода определения пола по крови матери
В отличие от УЗИ, которое даёт ответ на вопрос о половой идентификации ребенка, опираясь лишь на внешнее исследование плода, а также анализ его сердцебиения, кровотоков и других параметров, новая методика использует тот широкий арсенал, которым обладает ДНК малыша.
На ранних сроках беременности в крови матери имеется небольшая концентрация фетальной ДНК плода. Прежде всего, это связано с тем, что кровеносная система плода и матери являются единым целым. При этом, определение пола ребенка по крови, основывается на исследовании ДНК, содержащейся в хромосомах.
Метод определения пола по крови был разработан в 2007 году американской компанией Consumer-GeneticsInc и прошёл международную сертификацию. В настоящее время он применяется диагностическими центрами и лабораториями в США, Японии и многих странах Западной Европы. Главными достоинствами данного теста на определение пола ребенка являются — высокая точность результатов, эффективность даже на ранних сроках беременности, полная безопасность для беременной женщины и плода. Тест проводился среди женщин различного возраста из разных стран мира и доказал свою достоверность.
Порядок проведения теста на точное определение пола
Отличительной особенностью данного анализа является его абсолютная безопасность. Для исследования достаточно сдать кровь из вены, никаких дополнительных подготовок к проведению теста не потребуется. Процедура проведения анализа проводится путём забора крови из вены в процедурном кабинете нашего центра. В экстренных случаях вы можете вызвать лаборанта на дом. Далее проводится исследование фетальной ДНК, выделяемой из крови матери.
Беременность и определение пола ребёнка
Тест не является обязательной процедурой во время беременности, однако определение пола ребенка на ранних стадиях может выявить определенные риски, связанные со здоровьем новорождённого малыша. Прежде всего, это связано с опасностью унаследовать серьезные генетические заболевания, многие из которых передаются детям определённого пола. К примеру, гемофилией страдают исключительно дети мужского пола, в то время как носителем данного заболевания может быть мать будущего ребёнка. Кроме того, только у мальчиков наблюдается болезнь Клайнфельтера, проявляющаяся нетипично высоким ростом и умственной отсталостью.
Взрослые мужчины, страдающие данным заболеванием, являются бесплодными. Только детям женского пола передаются такие наследственные заболевания, как болезнь Шерешевского-Тернера, основными признаками которой являются умственная отсталость, невысокий рост, а также более низкая линия посадки волос в затылочной зоне.
Генетическое исследование пола плода (по крови матери) выполняется во всех офисах ДНКОМ.
Специальная подготовка: нет ограничений по приёму пищи и воды в день сдачи. Единственная рекомендация — за сутки до сдачи крови на данное исследование необходимо максимально ограничить общение с мужским полом (нельзя прикасаться, спать в одной постели и прочее, это касается как взрослого так и ребёнка мужского пола).
Кровь после взятия необходимо доставить в лабораторию в течение 24 часов после взятия, до отправки в лабораторию можно хранить в холодильнике при температуре 2–8 0 С, не замораживая.
Категорически запрещено открывать пробирку до и после забора крови. При оформлении необходимо заполнить направление-анкету (бланк № 14) с указанием личных и анамнестических данных: Ф.И.О., контактный телефон, срок беременности акушерский и гестационный (по зачатию), количество беременностей, наличие абортов, число родов, число выкидышей. Эти данные необходимы для формулировки заключения по результатам анализа. При отсутствии заполненной анкеты и копии УЗИ, анализ не выполняется. На данное исследование пациент подписывает «Информированное согласие на проведение исследования».
Интерпретация результатов
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.
При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.
Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка. В некоторых случаях установить истину невозможно, что связано с целым рядом дополнительных факторов. К примеру, если ваш врач-гинеколог неправильно установил срок беременности: вам было выдано заключение, что у вас 9-ая неделя беременности, а на самом деле срок меньше.
Тест определение плода по крови Genderbaby test
С развитием новых технологий в области эмбриональной генетической диагностики, появилась возможность определять пол ребенка на максимально ранних сроках беременности.
Маркер Y-хромосомы в крови матери выявлен.
1.Плод плода женского пола. С точностью 95-98%
Либо количество ДНК плода в крови матери очень низкое
(ниже предела обнаружения с помощью ДНК-теста).
Ранее узнать точный пол ребенка можно было только во втором триместре с помощью исследования околоплодных вод или пуповинной крови. Процедура проводилась инвазивным методом, что сопровождалось рисками для мамы и плода.
Технология исследования ДНК плода по крови матери безопасна и не требует подготовки.
Когда определяют пол ребенка на раннем сроке?
Прямым показанием к проведению ДНК исследования является высокая вероятность развития у ребенка генетической патологии, сцепленной с полом. Ряд наследственных заболеваний передается только по мужской или женской линии. Своевременное определение пола плода при отягощенном генетическом анамнезе в семье, снижает риск рождения ребенка с такими болезнями как:
Как можно раньше определять пол ребенка необходимо и беременным женщинам, страдающим врожденным типом гиперплазии коры надпочечников. Эта патология сопровождается большим количеством в крови мужских гормонов, отрицательно влияющих на развитие будущей девочки. Может потребоваться антиандрогенная терапия, которая не показана при вынашивании мальчика.
В остальных случаях диагностика пола ребенка проводится с целью удовлетворения любопытства родителей, которые заранее хотят подобрать малышу имя или купить необходимые вещи.
Противопоказания к проведению тестирования
Определять по ДНК пол ребенка не рекомендуется в случае высокого риска получения недостоверного результата. Тестирование противопоказано при возможном присутствии в крови матери Y- хромосом, не принадлежащих плоду. Причиной этому может стать наличие в анамнезе: